Que es la ataxia espinocerebelosa tipo 2?
¿Qué es la ataxia espinocerebelosa tipo 2?
La ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2) es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante que se caracteriza por atrofia cerebelosa asociada con movimientos sacádicos lentos, hiporreflexia temprana, temblor postural severo, neuropatía periférica, desórdenes cognitivos y otras características …
¿Qué es ataxia espinocerebelosa tipo 7?
Es una ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo II caracterizada por ataxia progresiva, anomalías del aparato locomotor, disartria, disfagia y degeneración retiniana que conduce a ceguera progresiva.
¿Cómo se explora la coordinacion?
Para evaluar la coordinación hay que explorar la función cerebelosa. El cerebelo es importante para el equilibrio, el aprendizaje motor y la coordinación de los movimientos. Participa en el control del tono muscular estableciendo un equilibrio entre musculatura agonista y antagonista para un determinado acto motor.
¿Qué provoca la ataxia de Friedreich?
La ataxia de Friedreich es causada por un defecto o anomalía en un gen llamado frataxina (FXN). Los cambios en este gen hacen que el cuerpo produzca demasiada cantidad de una parte del ADN llamado repetición del trinucleótido (GAA).
¿Qué tipo de síntomas produce la enfermedad neurológica asociada con el cerebelo?
Enfermedades del cerebelo Según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, los síntomas más comunes de un trastorno cerebeloso implican: falta de control y coordinación muscular, dificultad para caminar, dificultad para hablar, movimientos oculares anormales o dolores de cabeza.
¿Qué causa las lesiones en el cerebelo?
Los trastornos cerebelosos tienen muchas causas, que incluyen las malformaciones congénitas, las ataxias hereditarias y los trastornos adquiridos. Los síntomas varían con la causa, pero habitualmente incluyen ataxia (deterioro de la coordinación muscular).