¿Qué tipos de trastornos mitocondriales se pueden presentar a nivel celular?
¿Qué tipos de trastornos mitocondriales se pueden presentar a nivel celular?
Los siguientes son ejemplos de trastornos mitocondriales.
- Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL)
- Síndrome de Leigh.
- Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios tipo accidente cerebrovascular (MELAS, por sus siglas en inglés)
¿Qué pasa cuando un lisosoma falla en el organismo?
Son los encargados de reciclar restos celulares de desecho. Pueden destruir virus y bacterias invasoras. Si la célula es dañada y no puede ser reparada, los lisosomas participan en el proceso de autodestrucción conocido como muerte celular programada o apoptosis.
¿Por qué se genera el almacenamiento lisosomal?
Los lisosomas poseen más de 50 enzimas degradativas diferentes; las mutaciones de los genes que codifican estas enzimas son las causantes de las enfermedades de almacenamiento lisosómico. La no degradación de los polímeros biológicos hace que estos se acumulen afectando al funcionamiento celular.
¿Qué son las enfermedades por almacenamiento?
Las enfermedades por almacenamiento metabólico son un grupo bastante grande de trastornos genéticos hereditarios poco frecuentes en los que las enzimas específicas de la célula de un niño son insuficientes. Las enzimas ayudan a descomponer ciertos materiales dentro de la célula para una función celular adecuada.
¿Cuáles son las enfermedades de depósito?
Las enfermedades de depósito son un grupo raro de trastornos del metabolismo en los que no pensamos con frecuencia en los niños. Son enfermedades autosómicas recesivas, que afectan a los lisosomas, y se caracteriza por la acumulación de lipopolisacáridos y lípidos en los lisosomas.
¿Qué es una enfermedad de depósito lisosomal?
Las enfermedades por depósito lisosomal son un grupo heterogéneo de unos 50 trastornos metabólicos hereditarios. Estos trastornos tienen en común un déficit genético de enzimas u otras proteínas relacionadas con la hidrólisis de macromoléculas en los lisosomas.
¿Qué son enfermedades por almacenamiento lisosómico y de ejemplo?
Las enfermedades por almacenamiento lisosómico deben considerarse en el diagnóstico diferencial de los pacientes que experimentan degeneración neurológica, muscular o renal y hepatomegalia, esplenomegalia, miocardiopatía o displasias y deformaciones esqueléticas inexplicables.
¿Qué son las enfermedades por acumulación lisosomal?
Las enfermedades de depósito lisosomal (EDL) compren- den un grupo heterogéneo de casi 50 trastornos que son causados por defectos genéticos en una hidrolasa ácida li- sosomal, el receptor activador de la proteína, la proteína de membrana, o el transportador, causando la acumula- ción lisosomal de los sustratos que son …