Que enfermedades estan asociadas al ADN mitocondrial?
¿Qué enfermedades están asociadas al ADN mitocondrial?
Existen otras enfermedades como una diabetes con sordera y atrofia óptica; miopatías en general; el síndrome de encefalomiopatía mitocondrial neurogastrointestinal; el de diabetes mellitus, diabetes insípida, atrofia óptica y sordera, etcétera, que están asociadas a la presencia de deleciones en el mtDNA.
¿Cómo se originan las enfermedades mitocondriales?
Cuando las mitocondrias son defectuosas, las células no tienen suficiente energía. Las moléculas de oxígeno y combustible no utilizadas se acumulan en las células, causando daños. Los síntomas de enfermedad mitocondrial pueden variar. Depende de la cantidad de mitocondrias defectuosas y dónde están en el cuerpo.
¿Qué tipo de mutaciones genéticas se asocian al ADN mitocondrial?
A este fenómeno de heterogeneidad en la composición del ADN mitocondrial se le denomina heteroplasmia y está implicado en un amplio abanico de enfermedades humanas.
¿Cómo se clasifican las enfermedades mitocondriales?
Desde el punto de vista genético, existen dos categorías mayores dentro de las enfermedades mitocondriales: enfermedades secundarias a alteraciones del ADNn y trastornos derivados de disfunción del ADNmt.
¿Cuáles son las enfermedades genéticas del mitocondrial?
Enfermedades genéticas del DNA mitocondrial. Las enfermedades originadas por daños en el genoma mitocondrial tienen en común el estar producidas por una deficiencia en la biosíntesis de ATP, ya que toda la información que contiene este DNA está dirigida a la síntesis de proteínas componentes del sistema Oxphos.
¿Cuál es la causa de los daños en el genoma mitocondrial?
Las enfermedades originadas por daños en el genoma mitocondrial tienen en común el estar producidas por una deficiencia en la biosíntesis de ATP, ya que toda la información que contiene este DNA está dirigida a la síntesis de proteínas componentes del sistema Oxphos.
¿Cuál es la edad de inicio de enfermedades mitocondriales de herencia materna?
A diferencia de las enfermedades mitocondriales autosomales recesivas, la edad de inicio de las enfermedades mitocondriales de herencia materna se da usualmente a mayor edad, incluyendo desde niños de 1 a 2 años hasta adultos. Pese a que esta herencia es solo materna en la inmensa mayoría de casos, se han encontrado excepciones.
¿Cuáles son los caracteres genéticos del mitocondrial?
El tipo de herencia del sistema genético mitocondrial, su localización en un organelo citoplasmático, la disposición contínua de los genes sin nucleótidos intermedios ni intrones y la poliplasmia (alto número de copias en cada célula) proporcionan caracteres genéticos que los diferencian claramente de los del DNA nuclear.