Cuanto vive una persona con sindrome de Angelman?
¿Cuánto vive una persona con síndrome de Angelman?
Las personas con el síndrome de Angelman suelen tener una expectativa de vida casi normal, pero el trastorno no se puede curar. El tratamiento se centra en el manejo de los problemas médicos, de sueño y de desarrollo.
¿Cómo se transmite el síndrome de Angelman?
El síndrome de Angelman ocurre con frecuencia porque el UBE3A transmitido por la madre no funciona como debería. En algunos casos, este síndrome es causado cuando dos copias de UBE3A provienen del padre y ninguna de la madre. Esto significa que ninguno de los dos genes está activo, porque ambos provienen del padre.
¿Cómo se detecta el síndrome de Angelman?
Una vez que se tiene la sospecha, el Síndrome de Angelman es diagnosticado con un examen genético de sangre en el que se detectan defectos, mutaciones o falta de cromosomas. Los padres también se realizan un diagnóstico para conocer la genética familiar y una posible causa.
¿Cuántas personas tienen el síndrome de Angelman?
Se estima que la prevalencia mundial del síndrome de Angelman (SA) está entre 1/10.000 y 1/20.000.
¿Cómo aprenden los niños con síndrome de Angelman?
La capacidad lingüística de las personas con síndrome de Angelman es muy reducida. La mayoría de personas con el síndrome no llega a adquirir lenguaje oral, o aprenden pocas palabras. La comprensión está menos afectada, por lo que pueden comprender más de lo que expresan.
¿Cómo es el tratamiento del síndrome de Angelman?
No hay cura para el síndrome de Angelman….Tratamiento
- Medicamentos anticonvulsivos para controlar las convulsiones.
- Fisioterapia para ayudar con los problemas para caminar y moverse.
- Terapia de comunicación, que puede comprender lenguaje de señas y comunicación mediante imágenes.
¿Cuándo se descubrio el síndrome de Angelman?
Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1965. En aquel entonces fue considerada rara. En 1987, se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome tenían una pequeña deleción del brazo del cromosoma 15 (15q), que principalmente es aportada de forma materna.
¿Qué tipo de mutación es el síndrome de Angelman?
La mayoría de los casos de síndrome de Angelman se producen cuando se elimina un segmento del cromosoma materno 15 ( deleción ) que contiene este gen. En otros casos, el síndrome de Angelman es causado por una mutación que inactiva la copia materna del gen UBE3A.
¿Qué tipo de mutacion es el síndrome de Angelman?
¿Cuánto tiempo vive un niño con sindrome de West?
El síndrome de West tiene una mortalidad del 5%, y casi la mitad de los casos pueden desarrollar otros síndromes epilépticos, como el síndrome de Lennox-Gastaut. La mayoría de los niños presentará secuelas graves como retraso mental y epilepsia grave, mientras que alrededor del 10% tendrán una vida normal.
¿Cómo se cura el sindrome de West?
Tratamiento
- Vigabatrina: usada usualmente como primera opción de tratamiento.
- Corticoides (ACTH y prednisona ): usados usualmente si no hay buena respuesta a la vigabatrina.
- Fármacos antiepilépticos.
- Piridoxina (Vitamina B-6)
¿Quién descubrio el Sindrome de Angelman?
El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1965. En aquel entonces fue considerada rara.