¿Cuántas enzimas participan en la Gluconeogenesis?
¿Cuántas enzimas participan en la Gluconeogenesis?
Varias de las reacciones de la GNG son compartidas con la glucólisis, ya que no tienen impedimento termodinámico para ser reversibles. La GNG se caracteriza por la presencia y actividad de 4 enzimas que no participan en la glucólisis, y que por lo tanto son distintivas de la actividad gluconeogénica (1):
¿Qué es la Fosfoglucomutasa?
La fosfoglucomutasa (EC 5.4.2.2) es una fosfotransferasa que cataliza la transferencia de fosfato entre los carbonos 1 y 6 de la glucosa, interconvirtiendo la glucosa-1-P (glc-1-P) en glucosa-6-P (glc-6-P), y viceversa, a través de un intermediario, la glucosa-1,6-bisfosfato (glc- 1,6-bisP).
¿Qué es Von Gierke?
Es una afección en la cual el cuerpo no puede descomponer el glucógeno. El glucógeno es una forma de azúcar (glucosa) que se almacena en el hígado y los músculos.
¿Cómo detectar glucogenosis?
El diagnóstico bioquímico se confirma mediante la demostración del defecto enzimático en biopsia de hígado o eritrocitos y el estudio genético, que es indispensable para el consejo genético y diagnóstico prenatal si se requiere.
¿Cuáles son las enfermedades de glucogenosis?
Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis) son trastornos del metabolismo de los carbohidratos que se producen cuando existe un defecto en las enzimas involucradas en el metabolismo del glucógeno y suele dar lugar a anomalías del crecimiento, debilidad, agrandamiento del hígado, concentraciones …
¿Cómo es la herencia de la enfermedad de Pompe?
¿Cómo se hereda el gen? Todos los genes del cuerpo están emparejados: una copia se transmite a través del padre y otra a través de la madre. La forma en que la enfermedad de Pompe se hereda se denomina “herencia autosómica recesiva”, en la que ambos progenitores tienen un gen GAA mutado o cambiado.
¿Cómo afecta la enfermedad de Pompe a los lisosomas?
En la enfermedad de Pompe la actividad de GAA es muy baja o inexistente y el glucógeno lisosómico no se degrada eficientemente, por lo que se produce una acumulación excesiva de glucógeno en el lisosoma.
¿Cuál es el tratamiento para la enfermedad de Pompe?
Desde el año 2006, en que la Agencia Europea del Medicamento aprobó el tratamiento de sustitución enzimática, la enfermedad de Pompe de inicio tardío ha cambiado su curso clínico. Se realiza con perfusiones de alglucosidasa α, la forma recombinante de α-glucosidasa ácida humana.
¿Cuáles son los organos más afectados en la enfermedad de Pompe?
La enfermedad de Pompe afecta a uno de los músculos más importantes que usamos para respirar: el diafragma.
¿Cuál es la enzima deficiente en la enfermedad de Pompe?
Introducción: la enfermedad de Pompe es una glucogenosis tipo II con patrón de herencia autosómico recesivo, causada por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida, que provoca acúmulo de glucógeno en los lisosomas de los macrófagos.
¿Quién descubrio la enfermedad de Pompe?
El bioquímico belga HG Hers fue el primero en descubrir que la causa de la enfermedad era la deficiencia de alfa glucosidasa en los lisosomas.
¿Cuándo se descubrio la enfermedad de Pompe?
El nombre de esta enfermedad proviene del patólogo holandés Johannes Cassianus Pompe, que en 1932 describió la autopsia de una niña de 7 meses diagnosticada de «hipertrofia miocárdica idiopática» y debilidad muscular generalizada, proporcionando una idea de la biología subyacente: el almacenamiento masivo de glucógeno …
¿Qué vía metabolica afecta la enfermedad de Pompe?
La enfermedad de Pompe es un error innato del metabolismo que afecta al gen encargado de dar la orden de síntesis de la enzima alfa 1,4 glucosidasa en los lisosomas. Dicho gen (GAA) se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma diecisiete (17q).