Cuales son los signos y sintomas de la fenilcetonuria?
¿Cuáles son los signos y síntomas de la fenilcetonuria?
Los signos y síntomas de la fenilcetonuria pueden ser leves o graves y comprenden los siguientes:
- Olor similar al de la humedad en el aliento, la piel o la orina de tu hijo, provocado por demasiada fenilalanina en el cuerpo.
- Problemas neurológicos que pueden incluir convulsiones.
- Erupciones cutáneas (eccema)
¿Cómo detectar la fenilcetonuria?
Diagnóstico. La fenilcetonuria se puede detectar con un análisis de sangre y, si el resultado es positivo, se requieren pruebas adicionales de sangre, orina y genéticas para confirmar el diagnóstico.
¿Qué es una persona Fenilcetonurica?
Trastorno hereditario que causa la acumulación de fenilalanina (tipo de aminoácido) en la sangre. A veces, produce retraso mental, problemas del comportamiento y el movimiento, convulsiones y retraso del desarrollo.
¿Cómo se llama la prueba de laboratorio para detectar la fenilcetonuria?
La prueba de detección de FCU es una análisis de sangre que se les hace a los recién nacidos de 24 a 72 horas después del parto. FCU son las siglas de fenilcetonuria, una afección poco común que impide que el cuerpo descomponga adecuadamente una sustancia llamada fenilalanina (Phe).
¿Qué produce la fenilalanina en el cuerpo?
La fenilalanina puede producir discapacidad intelectual, daño cerebral, convulsiones y otros problemas en personas con fenilcetonuria. La fenilalanina se encuentra de forma natural en muchos alimentos ricos en proteínas, como la leche, los huevos y la carne.
¿Cómo se trata la fenilcetonuria?
La Administración de Alimentos y Medicamentos ha aprobado la droga sapropterina (Kuvan) para el tratamiento de la fenilcetonuria. Funciona aumentando la tolerancia a la fenilalanina. El medicamento se usa en combinación con una dieta para la fenilcetonuria, aunque no funciona con todos los que padecen la enfermedad.
¿Cómo se puede evitar la enfermedad de la fenilcetonuria?
La fenilcetonuria se puede prevenir a través del asesoramiento genético. Esto significa que, en caso de padecer la enfermedad o de tener familiares con la misma, conviene consultar con un experto genetista para determinar el riesgo de que se produzca la enfermedad en los hijos.
¿Qué puede comer una persona con fenilcetonuria?
Las personas con fenilcetonuria se alimentan a base de frutas y verduras (iStock)
¿Qué daño hace la fenilalanina?
¿Que reacciones enzimáticas son defectuosas en el paciente con PKU?
Debido a la ausencia o a una cantidad insuficiente de una enzima (fenilalanina-hidroxilasa), los niños con PKU no pueden procesar una parte de la proteína, la fenilalanina (PHE), que está presente en casi todos los alimentos.
¿Cómo se diagnóstica la PKU?
Los profesionales de la salud realizan una prueba de detección de la PKU utilizando unas gotas de sangre extraídas del talón del bebé. La muestra de sangre, que también puede usarse para detectar otras enfermedades, se analiza en un laboratorio para determinar si contiene demasiada fenilalanina.
¿Qué es el examen de PKU?
A las 48 horas, a los lactantes se les efectúa una PESQUISA NEONATAL TRADICIONAL (PKU/TSH) que consiste en un pequeño pinchazo en el talón para obtener una muestra de sangre que se envía al laboratorio de enfermedades metabólicas del INTA (Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos).
¿Cuáles son las consecuencias de la fenilcetonuria?
Los bebés nacidos de madres que tienen niveles altos de fenilalanina no suelen heredar la fenilcetonuria. Sin embargo, pueden tener consecuencias graves si el nivel de fenilalanina es alto en la sangre de la madre durante el embarazo. Las complicaciones al nacer pueden incluir las siguientes:
¿Cuál es el patrón de la fenilcetonuria?
Tanto la madre como el padre deben tener el gen defectuoso y transmitirlo para que su hijo padezca fenilcetonuria. Este patrón de herencia se denomina «autosómico recesivo». Es posible que un padre sea portador, es decir, que tenga el gen defectuoso que provoca la fenilcetonuria, pero que no tenga la enfermedad.
¿Cuál es el defecto genético de la fenilcetonuria?
El defecto genético que provoca la fenilcetonuria varía según los grupos étnicos y es menos frecuente en los afroamericanos que en otros grupos étnicos. Si no se la trata, la fenilcetonuria puede provocar complicaciones en bebés, niños y adultos que tienen este trastorno.
¿Qué síntomas presentan los recién nacidos con sífilis congénita?
La mayoría de los recién nacidos con sífilis congénita no presentan síntomas, aunque algunos experimentan una erupción en las palmas de las manos y en las plantas de los pies. Los signos y síntomas posteriores pueden incluir sordera, deformidades dentales y nariz en silla de montar, donde colapsa el tabique nasal.