¿Cuál es la importancia de la heterocromatina?
¿Cuál es la importancia de la heterocromatina?
La heterocromatina es importante para preservar la segregación de los cromosomas durante la división celular y mantener la integridad del genoma. El trabajo llevado a cabo en el proyecto promete arrojar luz sobre enfermedades provocadas por cambios en la heterocromatina que afectan a la expresión normal de los genes.
¿Cómo se clasifica la heterocromatina?
Hay dos tipos de heterocromatina, HC constitutiva y HC facultativa, que se diferencian poco, dependiendo del AND que contienen. La riqueza en ADN satélite determina tanto la naturaleza permanente o reversible de la heterocromatina, como su polimorfismo y propiedades de tinción.
¿Cuáles son las clases de cromatina?
Hay dos tipos: las nucleosómicas que son cuatro (H2A, H2B, H3 y H4) y la histona H1. Las cuatro histonas nucleosómicas son las responsables de formar junto con el ADN los denominados nucleosomas, que son la unidad estructural básica de la cromatina.
¿Qué significa cariotipo 46 XY 20?
En su caso 46 XX quiere decir que es mujer y que tiene el número de cromosomas correctos. Que se observa un aumento de heterocromatina en el brazo q del cromosoma 16 (y que han analizado 10 células en metafase de la división celular).
¿Qué es 46 XY?
La disgenesia gonadal parcial 46,XY (DGP 46,XY) es un trastorno del desarrollo sexual (TDS) asociado a anomalías en el desarrollo gonadal que da lugar a una ambigüedad genital de grado variable en un paciente portador de un cariotipo masculino 46,XY.
¿Qué es 46 XY 4p?
La disgenesia gonadal pura 46 XY, también conocida como síndrome de Swyer, es un desorden de la diferenciación sexual en el cual los pacientes exhiben un fenotipo femenino con cariotipo 46 XY e hipoplasia gonadal sin células germinales.
¿Qué sindrome es XY?
El síndrome XYY es una afección genética que solo afecta a las personas de género masculino. Lo padece 1 de cada 1.000 chicos. Los chicos con síndrome XYY, también conocido como 47XYY pueden ser más altos que los demás niños.
¿Qué es el síndrome de Swyer ya que gen se relaciona?
El Síndrome de Swyer o Disgenesia Gonadal 46XY Pura es una alteración genética que se caracteriza por una falta de correlación entre el fenotipo sexual femenino y el masculino. Son individuos fenotípicamente femeninos con ausencia de caracteres sexuales secundarios debido a una mutación del gen SRY.
¿Qué es el gen SRY y cuál es su función?
Cuando se expresa el gen SRY (unido a SOX9), se presenta la proteína antigénica H-Y que induce el desarrollo del testículo (sexo gonadal). El testículo produce una serie de hormonas que hacen que el resto del sistema genital se desarrolle de forma apropiada, formando el resto de órganos reproductores (sexo fenotípico).
¿Qué tipo de mutacion es el sindrome de Swyer?
El síndrome de Swyer es una disgenesia gonadal pura, con cariotipo 46XY, fenotipo femenino normal y ausencia completa de tejido gonadal funcionante. Los genitales internos son normales, salvo la presencia de cintillas gonadales bilaterales.
¿Cómo se produce el fenotipo femenino?
Sistema XX/XY. En este sistema las hembras poseen un cariotipo homocigótico, es decir XX, mientras que el macho es cariotipo XY. El gameto femenino siempre porta un cromosoma X, mientras que el masculino puede aportar un cromosoma X o uno Y, por lo que se dice que el macho aporta el sexo del organismo.