Como diagnosticar una macroglosia?
¿Cómo diagnosticar una macroglosia?
La macroglosia se caracteriza por una lengua alargada, engrosada o ancha, protruida crónicamente en reposo, con presencia o no de fisuras y úlceras, alteraciones del lenguaje, dificultad para la alimentación y deglución, sialorrea e infecciones recurrentes de la vía respiratoria superior u obstrucción de la misma.
¿Qué es el síndrome de Wolf?
El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) es un trastorno genético que afecta muchas partes del cuerpo. Las señales y los síntomas incluyen una apariencia facial característica, retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual , bajo tono muscular ( hipotonía ), y convulsiones .
¿Qué afecta el cromosoma 4?
El síndrome del cromosoma 4 en anillo, es una anomalía autosómica caracterizada por manifestaciones clínicas variables que, por lo general, incluyen retraso significativo del crecimiento intrauterino y postnatal, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, microcefalia y características faciales dismórficas.
¿Cuáles son las principales complicaciones de una macroglosia?
La macroglosia puede causar deformaciones dento-músculo-esqueléticas, alteraciones en la masticación, el lenguaje y obstrucción de las vías áreas.
¿Cómo se corrige la macroglosia?
Para los casos leves de macroglosia, los NIH explican que la terapia del lenguaje puede ayudar a mejorar el habla. En los casos más graves, podría ser necesaria una reducción quirúrgica. Los procedimientos quirúrgicos pueden ayudar a disminuir los problemas al hablar, masticar y comer.
¿Cómo se cura la macroglosia?
El tratamiento para la macroglosia depende, en gran medida, de la severidad del trastorno. La glosectomía es una cirugía que se realiza en la lengua, que tiene por objetivo reducir el tamaño de la misma. Lo que logramos es mejorar la estética facial y bucal, además de optimizar la funcionalidad de la boca.
¿Qué causa el síndrome de Wolf-Hirschhorn?
¿Qué causa el Síndrome de Wolf-Hirschhorn? El Síndrome de Wolf-Hirschhorn está causado por una deleción (pérdida de material genético) en el brazo corto del cromosoma 4, incluyendo al menos una parte de los genes LETM1 y WHSC1.
¿Qué produce el síndrome de Wolf-Hirschhorn?
Introducción: El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una rara enfermedad causada por una anormalidad cromosómica debida a una microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4; sus manifestaciones clínicas son: malformación craneofacial, retardo psicomotor severo, y alteraciones neurológicas diversas.
¿Qué hace el cromosoma 4?
El cromosoma 4 también desempeña un papel en otros desordenes tales como el progressiva de los ossificans del fibrodysplasia del desorden del tejido conectivo y una forma del achondroplasia llamado enanismo. Algunos de los genes que están situados en el cromosoma 4 incluyen: ANK2 (claves para el ankyrin neuronal 2)
¿Qué significa el cromosoma 4?
El cromosoma 4 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual.
¿Qué produce la macroglosia?
La macroglosia frecuentemente es causada por un aumento en la cantidad de tejido en la lengua y no debido a un crecimiento como en el caso de un tumor.
¿Cuál es el tratamiento de la macroglosia?