Que tipo de trastorno genetico es la fibrosis quistica?
¿Qué tipo de trastorno genetico es la fibrosis quistica?
La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas.
¿Qué es la fibrosis quistica en pediatria?
Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Es una enfermedad potencialmente mortal.
¿Qué proteína falla en la fibrosis quistica?
En la fibrosis quística, el cuerpo no produce la proteína CFTR o la produce de forma defectuosa. Sin una proteína CFTR normal, las células que recubren las vías (tubos) presentes en el interior de los órganos producen una mucosidad espesa y pegajosa en lugar de la mucosidad normal que es acuosa y más bien líquida.
¿Qué relación encuentras entre la enfermedad de la fibrosis quística y las membranas celulares?
La causa de la FQ es el defecto en la producción y/o función de una proteína de la membrana celular, denominada CFTR (del inglés cystic fibrosis transmembrane regulator), que regula el paso del ión cloro, por lo que también se le conoce como el canal del cloro.
¿Qué molécula está involucrada en la causa de la fibrosis quística?
Este padecimiento es ocasionado por mutaciones en el gen CFTR, el cual codifica para una proteína transmembranal cuya función más importante es la de canal de cloro (Cl-).
¿Qué relacion tiene la fibrosis quistica con las leyes de Mendel?
La hemofilia, donde se ve que es una condición en la que las mujeres parecen no estar afectadas pero hay herencia ligada al cromosoma X, eso también es herencia mendeliana. O la fibrosis quística, la cual es autosómica recesiva, también sigue el modelo de las reglas de Mendel para la herencia de un único gen.
¿Cómo se relacionan las leyes de Mendel con la genetica humana?
Las leyes de Mendel (en conjunto conocidas como genética mendeliana) son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia genética de las características de los organismos padres a sus hijos. Constituyen el fundamento de la genética….1.ª ley de Mendel: Principio de la uniformidad.
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¿Cuántas personas en el mundo tienen fibrosis quistica?
Está considerada como un enfermedad rara, con un estimado de entre 70 y 100 mil personas afectadas en todo el mundo. Su prevalencia varía regionalmente, y es notoriamente mayor entre descendientes de europeos: aproximadamente 1 de cada 25 personas de ascendencia europea es portadora de un alelo no funcional.
¿Cuándo es el Día de fibrosis quistica?
8 DE SEPTIEMBRE- DÍA MUNDIAL DE LA FIBROSIS QUÍSTICA.
¿Cuántas personas en España tienen fibrosis quística?
No debemos olvidar que, aunque la Fibrosis Quística es una enfermedad de baja prevalencia con unas 2500 personas afectadas por la enfermedad, hay casi un millón y medio de portadores sanos en nuestro país.
¿Cuántos enfermos de fibrosis quistica hay en España?
Alrededor de 2.500 personas padecen fibrosis quística en España.
¿Cómo actúa Trikafta?
Trikafta es una combinación de tres medicamentos que se enfocan en la proteína defectuosa CFTR. Ayuda a la proteína creada por la mutación del gen CFTR a funcionar más efectivamente.
¿Cuántos años puede vivir una persona con fibrosis quística?
Las mejoras en los exámenes de detección y los tratamientos significan que las personas con fibrosis quística ahora pueden vivir hasta los 30 o 40 años, y algunos viven hasta los 50 años.
¿Qué es la fibrosis en la garganta?
Fibrosis, que es la formación de cicatrices o rigidez en la garganta, el esófago o la boca. Infecciones de la boca o del esófago. Estas pueden ocurrir después de la radioterapia o la quimioterapia. Hinchazón o estrechamiento de la garganta o del esófago.