Cuanto tiempo viven las personas con fibrosis quistica?
¿Cuánto tiempo viven las personas con fibrosis quística?
Las mejoras en los exámenes de detección y los tratamientos significan que las personas con fibrosis quística ahora pueden vivir hasta los 30 o 40 años, y algunos viven hasta los 50 años.
¿Cómo prevenir la fibrosis después de una liposucción?
El masaje más recomendado y utilizado es el drenaje linfático manual, el cual se realiza cuidadosamente con las manos, a fin de estimular la circulación linfática y reducir a su vez la inflamación, la retención de líquidos y la apariencia de hematomas para evitar la formación de fibrosis en la piel.
¿Cuál es el origen bioquimico y Celular de la fibrosis quistica?
La FQ (MIM#219700) es una enfermedad causada por mutaciones en el gen CFTR10,11, en el que se han descrito hasta la fecha más de 1.900 variantes. Es una enfermedad monogénica con herencia autosómica recesiva. Se manifiesta cuando se han heredado dos copias mutadas del gen CFTR (una de cada progenitor).
¿Qué hace el gen CFTR?
CFTR es una proteína de membrana cuya función es clave para controlar la secreción de sodio, cloro, agua y bicarbonato. CFTR controla también la función de otros canales iónicos.
¿Que codifica el gen CFTR?
El gen CFTR codifica para una glicoproteína transmembranal de 1,480 aminoácidos y 170 kDa. Esta proteína funciona como un canal de cloro y por su papel fisiológico se denomina proteína reguladora de la conductancia transmembranal de la FQ o CFTR (del inglés «Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator»).
¿Qué tipo de transporte se encuentra alterado en la fibrosis quistica?
El transporte anormal de sodio y cloruro en el epitelio respiratorio de personas con FQ se asocia a distintos patrones de diferencia de potencial nasal, en comparación con un epitelio normal.
¿Cómo se activa o abre el canal CFTR?
En forma experimental el CFTR se activa con drogas como la forskolina, un activador de la adenilato ciclasa, e inhibidores de la fosfodiesterasa, como el IBMX que aumenta los niveles de AMPc (Fig. 1). El canal es inhibido por bloqueantes de canales de cloruro como el DPC y CFTRinh-1726 (Fig. 2).