Que son las distrofias retinianas?
¿Qué son las distrofias retinianas?
Una distrofia de retina es una enfermedad hereditaria de la retina, que afecta a sus capas más externas, dañando principalmente las células fotorreceptoras (un tipo de neuronas sensibles a la luz) y el epitelio pigmentario (encargado de nutrir a los fotorreceptores).
¿Qué es la distrofia hereditaria?
Se trata de un conjunto de enfermedades que afectan a la retina y/o a la coroides de causa genética provocando una progresiva alteración tanto anatómica como visual.
¿Qué es la distrofia macular?
Lo que conocemos como distrofia macular es una enfermedad ocular poco frecuente que afecta a la mácula, que es la parte de la retina con mayor sensibilidad a la luz y que, en términos prácticos, nos ayuda a percibir los detalles de los objetos.
¿Cuántos tipos de retinosis pigmentaria hay?
Según su patrón de herencia, podemos diferenciar tres tipos de retinosis pigmentarias:
- Autosómica dominante: representa el 1/3 de los casos, y aparece por una mutación en un gen importante en la estructura o función de la retina.
- Autosómica recesiva: es el más frecuente y se relaciona con la consanguinidad.
¿Cómo afectan las distrofias retinianas?
Las distrofias retinianas pueden afectar únicamente la mácula o manifestarse inicialmente en la mácula y avanzar a la retina periférica. También provocan pérdida de agudeza visual que puede presentarse desde el nacimiento o durante los 20 primeros años de vida.
¿Por qué las distrofias de la retina no tienen cura?
Las distrofias de la retina actualmente no tienen cura, debido a la dificultad de regenerar las células retinianas afectadas. El futuro tratamiento de estas patologías pasa por el diseño y aplicación de nuevas terapias génicas y celulares que permitan devolver visión o frenar su pérdida.
¿Qué es la genética de las distrofias de retina?
La genética de las distrofias de retina es compleja: una misma patología puede estar causada por varios genes y, a la vez, un mismo gen puede estar relacionado con diferentes enfermedades. Actualmente, se han descrito más de 250 genes asociados a las distrofias retinianas, aunque se estima que todavía faltan muchos por identificar.
¿Cuál es la enfermedad más frecuente de la retina?
En este grupo se engloba, entre otras, la coroideremia. La retinosis pigmentaria, la distrofia de la retina más frecuente, es un ejemplo de patología que puede transmitirse a través de los tres patrones de herencia mencionados, en función del gen implicado.