Que provoca el sindrome de Wilson?
¿Qué provoca el sindrome de Wilson?
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco frecuente que hace que el organismo no pueda deshacerse del cobre adicional. El cuerpo necesita un poco de cobre para mantenerse sano pero tener demasiado puede ser tóxico. Normalmente, el hígado libera el cobre que no necesita en la bilis, un líquido digestivo.
¿Que molecula se acumula en la enfermedad de Wilson?
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco frecuente que causa una acumulación de cobre en el hígado, el cerebro y otros órganos vitales.
¿Cómo se diagnóstica la enfermedad de Wilson?
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Wilson?
- La enfermedad de Wilson se sospecha cuando se presentan alteraciones en las pruebas de función hepática asociada a síntomas neurológicos.
- Los niveles de ceruloplasmina en sangre están disminuidos en la mayoría de los pacientes (90%).
¿Quién descubrió la enfermedad de Wilson?
En 1912 S.A. Kinnier Wilson (1877-1973) des- cribió un grupo de pacientes jóvenes que presentaban cirrosis hepática asociada a alteraciones neurológicas secundarias a degeneración lenticular.
¿Qué sistemas afecta la enfermedad de Wilson?
La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre. Este cobre se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Esto ocasiona daño y muerte tisular y cicatrización.
¿Cuántas personas tienen la enfermedad de Wilson?
La EW es una enfermedad rara (según la definición de la Unión Europea una enfermedad es considerada rara si afecta a menos de 5 personas de cada 10.000) cuya prevalencia es de 1/ 40.000, o sea 25 casos por millón de habitantes. Para los portadores sanos heterozigotos, la cifra está entre 1 de cada 90-100.
¿Qué es la triada de Wilson?
La enfermedad de Wilson suele reconocerse como una triada de enfermedad hepática, síntomas neurológicos y anillos de Kayser- Fleischer (Rodes, 2001).
¿Cómo evitar la enfermedad de Wilson?
No hay medidas para prevenir la enfermedad de Wilson pero el diagnóstico precoz a través de un análisis genético y el tratamiento temprano, incluso durante el embarazo, permiten a los afectados mantener, en general, un buen estado de salud a lo largo de la vida.
¿Cómo está la ceruloplasmina en Wilson?
La prueba de ceruloplasmina se suele usar junto con pruebas de cobre para diagnosticar la enfermedad de Wilson. La enfermedad de Wilson es una afección genética poco común que impide que el cuerpo elimine el exceso de cobre. Puede causar una acumulación peligrosa de cobre en el hígado, el cerebro y otros órganos.
¿Qué es el anillo de Kayser Fleischer?
Los anillos de Kayser-Fleischer (indicados por la flecha negra) son unos anillos de color dorado o dorado-verdoso que aparecen alrededor de la córnea. Estos anillos aparecen cuando existe acumulación de cobre. En ocasiones, son el primer signo de la enfermedad de Wilson.
¿Qué significa tener el cobre alto en la sangre?
El cobre adicional en el hígado se desborda y se acumula en los riñones, el cerebro y los ojos. Este exceso de cobre puede destruir las células del hígado y provocar daño en los nervios. Si no se trata, la enfermedad de Wilson es mortal.
¿Dónde se localiza el anillo de Kayser Fleischer?
El anillo se caracteriza por su coloración café verdosa en el margen externo de la córnea y es considerado diagnóstico de la enfermedad, está presente en prácticamente todos los casos de presentación neurológica y entre 70-90% de la forma hepática(1).