Que hace la enzima galactosa-1-fosfato Uridiltransferasa?
¿Qué hace la enzima galactosa-1-fosfato Uridiltransferasa?
Es un examen de sangre que mide el nivel de una sustancia llamada GALT, que ayuda a descomponer los azúcares de la leche en su cuerpo. Un nivel bajo de esta sustancia ocasiona una afección llamada galactosemia.
¿Qué es galactosemia galactosa total?
Es una afección en la cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa.
¿Qué es la galactosemia y que la provoca?
La galactosemia es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de este dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.
¿Qué enzimas se alteran en Galactosemias?
La galactosemia clásica está causada por mutaciones en el gen GALT (9p13) que codifica para la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa. Las mutaciones que alteran gravemente la actividad de la enzima conducen a un fenotipo de galactosemia clásica.
¿Qué hace la enzima GALT?
El trabajo de esta enzima es transformar la galactosa en glucosa. Cuando la enzima GALT falta o no funciona correctamente, no se puede convertir la galactosa en glucosa y la galactosa se acumula en la sangre.
¿Dónde se encuentra la galactosa-1-fosfato Uridiltransferasa?
Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa
| Galactosa-1-fosfato uridiltransferasa | |
|---|---|
| Locus | Cr. 9 p13 |
| Ontología génica[mostrar] | |
| Estructura/Función proteica | |
| Tamaño | 379 (aminoácidos) |
¿Qué quiere decir galactosa total negativo?
Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa. La galactosa compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche.
¿Cómo se diagnóstica la galactosemia?
El diagnóstico definitivo de la galactosemia se hace mediante la determinación de galactosa-1-fosfato-uridil transferasa en sangre, una prueba que se hace sólo en algunos laboratorios especializados.
¿Por qué se produce la galactosemia?
defectuoso que causa este trastorno. La galactosemia se debe a la falta de una de las enzimas necesarias para metabolizar el azúcar de la leche. Los síntomas consisten en vómitos, ictericia, diarrea y crecimiento anómalo.
¿Por qué la galactosemia produce cataratas?
Todos los tipos de galactosemia producen catarata debido a la activación de la vía de la aldosa reductasa que va a generar un acúmulo de galactitol en el cristalino.
¿Cómo se produce el Galactitol?
El galactitol se produce desde la galactosa en una reacción catalizada por la aldosa reductasa. La galactosa por sí misma proviene del metabolismo de los disacáridos como la lactosa (presente en la leche) en glucosa y galactosa.
¿Cuál es la enzima GALT?
El gen GALT (galactose-1-phosphate uridylyltransferase), situado en el brazo corto del cromosoma 9 (9p13), codifica la enzima uridililtransferasa galactosa-1-fosfato. Esta enzima permite que el organismo procese la galactosa.
¿Qué es la deficiencia de galactosa 1-fosfato?
Deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa (GALT). Se presentan letargo, rechazo al alimento y manifestaciones tóxicas generales, incluyendo vómitos y diarreas, pérdida de peso, ictericia, hepatomegalia, ascitis y la formación de cataratas entre otros debido a la acumulación de galactosa, galactitol y galactosa 1-fosfato en los tejidos.
¿Cuál es la causa de la enfermedad de galactosa?
Sus causas son genéticas y su tratamiento incluye una dieta libre de galactosa. Engloba una serie de síntomas variados, como vómitos, diarrea, retardo mental, problemas en el desarrollo, problemas hepáticos y formación de cataratas, entre otros. En algunos casos la enfermedad puede ser fatal y el individuo afectado muere.
¿Cuáles son los tipos de galactosemia?
Los tipos de galactosemia están asociados a las deficiencias de cada uno de los tres tipos de enzimas. Deficiencia de galactoquinasa (GALK): en este tipo de galactosemia la galactosa no puede ser fosforilada a galactosa 1-fosfato, por lo que se acumula en los tejidos y se metaboliza por las vías alternativas citadas anteriormente.
¿Qué es la galactosa en la lactancia?
Funciona como componente estructural de las membranas de células nerviosas, es indispensable para la lactancia en mamíferos y puede servir como fuente de energía. Sin embargo, su consumo en la dieta no es obligatorio. Varios problemas metabólicos relacionados con la galactosa llevan a patologías como la intolerancia a la lactosa y la galactosemia.