Que es el sindrome del maullido del gato?
¿Qué es el síndrome del maullido del gato?
Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono agudo del bebé que suena como si fuera un gato.
¿Qué son los síntomas de las 5 P?
Las características físicas son distintivas ya de recién nacidos, teniendo cinco características comunes en los afectados del Síndrome 5p– :
- Llanto agudo al nacer (similar al maullido de un gato),
- Microcefalia (cabeza pequeña),
- Retraso en el crecimiento,
- Discapacidad intelectual.
¿Cómo se llama el síndrome qué afecta al cromosoma 5?
Las personas afectas de una pérdida de material genético (delección) del brazo corto (p) de uno de los cromosomas del par 5 tienen un síndrome bien reconocido que clásicamente se denomina “síndrome del maullido de gato” aunque es mejor llamarlo síndrome de delección del cromosoma 5p-.
¿Qué produce el sindrome de Cri du Chat?
Este síndrome, denominado también síndrome de cri du chat o síndrome de 5P, es una afección genética ocasionada por la eliminación parcial del brazo corto del cromosoma 5. Es poco frecuente y afecta a 1 de cada 20.000 a 50.000 recién nacidos.
¿Qué origina el sindrome de Cri du Chat?
El síndrome de Cri du chat es una alteración cromosómica causada por deleciones en el brazo corto de cromosoma 5, las cuales varían en tamaño, desde muy pequeñas que comprometen solo el locus 5p15.2, hasta la pérdida de todo el brazo corto. Las mutaciones se originan de novo en el 80% a 90% de los casos.
¿Cuáles son las 5 p de marketing?
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¿Qué cromosomas afecta el sindrome de Cri du Chat?
El trastorno se debe a una deleción parcial o total del brazo corto del cromosoma 5, incluyendo la región crítica ubicada entre 5p15.2 y 5p15.3.