Que es el sindrome de Gitelman?
¿Qué es el síndrome de Gitelman?
El Síndrome de Gitelman es una tubulopa- tía descrita por primera vez en 1966. Este desorden se caracteriza por alcalosis meta- bólica con hipokalemia, hipomagnesemia, hipocalciuria, un estado de hipovolemia con hiperreninemia e hiperaldosteronis- mo, con presión arterial normal o baja.
¿Cuáles son los síntomas del sindrome de Bartter?
Síntomas
- Estreñimiento.
- La tasa de aumento de peso es mucho más baja que la de otros niños de edad y sexo similares (retraso del desarrollo)
- Necesitar orinar más a menudo de lo normal (frecuencia urinaria)
- Hipotensión arterial.
- Cálculos renales.
- Debilidad y calambres musculares.
¿Qué provoca el sindrome de Cushing?
El síndrome de Cushing aparece cuando el cuerpo tiene demasiada hormona cortisol a lo largo del tiempo. Puede ser el resultado de tomar corticosteroides por vía oral o de que el cuerpo produzca demasiado cortisol.
¿Qué es el síndrome de Beckwith Wiedemann?
El síndrome de Beckwith-Wiedemann es un trastorno del crecimiento que provoca un tamaño corporal grande, órganos grandes y otros síntomas. Se trata de un problema congénito, lo cual significa que está presente al momento del nacimiento. Los signos y síntomas de este trastorno varían ligeramente entre un niño y otro.
¿Qué es la enfermedad de Batter?
El síndrome de Bartter es un grupo de enfermedades tubulares renales poco frecuentes que se caracteriza por una alteración de la reabsorción salina en el segmento ascendente grueso del asa de Henle y, clínicamente, por asociación de alcalosis hipopotasémica, hipercalciuria / nefrocalcinosis, niveles elevados de renina …
¿Qué es la enfermedad de Báter?
El síndrome de Bartter se caracteriza por retraso del crecimiento, hiperplasia del aparato yuxtaglomerular, hiperaldosteronismo, presión arterial normal, alcalosis metabólica hipopotasémica e hipoclorémica, y defecto en la capacidad de concentración.
¿Cómo curar la enfermedad de Cushing?
Es posible que la terapia médica no mejore completamente todos los síntomas del exceso de cortisol. Algunos de los medicamentos para controlar la producción excesiva de cortisol en la glándula suprarrenal son el ketoconazol, el mitotano (Lisodren) y la metirapona (Metopirona).
¿Qué aumenta el cortisol?
El cortisol alto es causado por el consumo de corticoides por un período mayor a 15 días, o por el aumento de la producción de esta hormona en las glándulas suprarrenales, debido al estrés crónico o algún tumor.
¿Qué causa el síndrome de Beckwith-Wiedemann?
El síndrome de Beckwith-Wiedemann es causado por un defecto en los genes del cromosoma 11. Aproximadamente 10% de los casos puede ser transmitido de padres a hijos.
¿Quién descubrio el síndrome de Beckwith-Wiedemann?
Hans-Rudolf Wiedemann describió un caso familiar consistente en onfalocele y macroglosia en 1964. Posteriormente Bruce Beckwith describió otros casos similares. Fue bautizado con el nombre de síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW).
¿Qué causa la hipomagnesemia?
La hipomagnesemia es la concentración sérica de magnesio < 1,8 mg/dL (< 0,70 mmol/L). Sus causas incluyen la ingesta y la absorción inadecuada de magnesio o el aumento de la excreción secundario a hipercalcemia o al consumo de fármacos como furosemida.
¿Qué es el síndrome de Potter?
La secuencia de Potter (también llamado erróneamente síndrome de Potter) se refiere a una serie de defectos correlacionados con la anuria, con la escasez de líquido amniótico dentro del útero, u oligohidramnios y con pulmones hipoplásicos debido al oligohidramnios.