Cuantas mutaciones tiene la fibrosis quistica?
¿Cuántas mutaciones tiene la fibrosis quística?
Hay más de 1.700 mutaciones del gen de la fibrosis quística (CFTR); algunos son comunes y otros son raras y se encuentran sólo en unas pocas personas.
¿Cuál es el gen FQ?
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.
¿Qué proteína está afectada en la fibrosis quística?
Es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Esta proteína interviene en el paso del ion cloro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco.
¿Qué es la CFTR?
El gen CFTR (regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística, po sus siglas en ingles) es una proteína que funciona como un canal de cloruro.
¿Cuál es cromosoma afectado en la fibrosis quística?
La FQ es una enfermedad autosómica recesiva producida por mutaciones en el gen CFTR ubicado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q31) (5), el cual presenta gran expresión en las células epiteliales de las vías respiratorias, en el tubo digestivo (incluyendo el páncreas y el árbol biliar), en las glándulas sudoríparas y …
¿Qué molécula está involucrada en la causa de la fibrosis quística?
Esta patología es causada por la presencia de mutaciones en el gen CFTR que codifica para un canal de cloro denominado proteína reguladora de la conductancia transmembranal (CFTR). Hasta la fecha se han reportado alrededor de 1,300 mutaciones diferentes, cuya frecuencia varía entre los diversos grupos étnicos.
¿Cuál es el gen defectuoso de la fibrosis quística?
La fibrosis quística (FQ) se hereda de forma autosómica recesiva . Esto significa que para tener la enfermedad, una persona debe tener una mutación en ambas copias del gen CFTR en cada célula .
¿Cómo se transmite la fibrosis quística?
El tipo de mutación genética se asocia con la gravedad de la afección. Los niños necesitan heredar una copia del gen de cada padre para tener la enfermedad. Si los niños heredan solo una copia, no desarrollarán fibrosis quística. Sin embargo, serán portadores y podrían transmitir el gen a sus propios hijos.
¿Qué proteína produce el gen CFTR?
El gen CFTR codifica para una glicoproteína transmembranal de 1,480 aminoácidos y 170 kDa. Esta proteína funciona como un canal de cloro y por su papel fisiológico se denomina proteína reguladora de la conductancia transmembranal de la FQ o CFTR (del inglés «Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator»).
¿Cuáles son las consecuencias de la fibrosis quística?
Las personas con fibrosis quística a menudo pueden tener infecciones de los senos paranasales, bronquitis o neumonía. Es común la infección con bacterias resistentes a los antibióticos y difíciles de tratar. Crecimientos en la nariz (pólipos nasales).
¿Que codifica el gen CFTR?
¿Qué tipo de transporte se encuentra alterado en la fibrosis quística?
El transporte anormal de sodio y cloruro en el epitelio respiratorio de personas con FQ se asocia a distintos patrones de diferencia de potencial nasal, en comparación con un epitelio normal.
¿Cuáles son las mutaciones de genes de fibrosis quística?
No todo el mundo con fibrosis quística (FQ) tiene las mismas mutaciones (cambios) en sus genes CFTR*. Conocemos más de 2.000 mutaciones de genes CFTR diferentes. Aproximadamente 242 de estas provocan FQ pero la mayoría son raras. Algunas de las mutaciones de genes CFTR más comunes son F508del, G542X, G551D, N1303K, W1282X o S549R
¿Cuáles son las mutaciones del gen CFTR?
Hasta la fecha se han identificado más de 1500 mutaciones distintas en el gen CFTR, pero sólo se dan con frecuencia unas cuantas de ellas. La mayor parte de los casos de FQ están causados por una mutación conocida como deltaF508 (DF508).
¿Cuáles son las mutaciones más comunes de FQ?
Otras mutaciones más comunes, G542X, G551D, N1303K o W1282X, tienen una prevalencia mundial de tan solo un 1-3 %. Las personas con FQ pueden tener dos copias de la misma mutación de FQ o dos mutaciones de FQ diferentes.
¿Cuáles fueron los antecedentes de la fibrosis quística?
I- Antecedentes Las primeras descripciones de la fibrosis quística (FQ) se realizaron a finales de los 1930s. En 1936, Fanconi identificó la asociación entre la FQ congénita del páncreas y la enfermedad bronquial, inmediatamente después Andersen (1938) realizó la primera descripción anatomopatológica de la FQ.