Cuales son los sintomas del sindrome de Williams?
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Williams?
Los síntomas del síndrome de Williams son:
- Problemas de alimentación, incluyendo cólicos, reflujo y vómitos.
- Encorvamiento del dedo meñique.
- Tórax hundido.
- Enfermedad cardíaca o problemas vasosanguíneos.
- Retraso del desarrollo, de leve a moderado, discapacidad intelectual y trastornos del aprendizaje.
¿Cuánto tiempo vive una persona con síndrome de Williams?
A veces ocurre en la niñez, pero suele desaparecer aproximadamente a los 5 años de edad pero durante toda la vida puede existir una alteración en la metabolización del calcio o de la vitamina D que debe ser controlada. Aún es desconocida la frecuencia y causa de este problema.
¿Cómo es un niño con síndrome de Williams?
Los niños con el síndrome de Williams usualmente son muy sociales y comunicativos de una forma no verbal desde los primeros años de vida. Usan expresiones faciales, contacto visual y ocasionalmente gestos para comunicarse. Comienzan a hablar más tarde de lo que normalmente se espera.
¿Cuándo se descubrió el síndrome de Williams?
El síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren, también llamado monosomía 7, es un trastorno genético poco común causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7, descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y paralelamente por el pediatra alemán Alois Beuren.
¿Qué partes del cuerpo afecta el síndrome de Williams?
El síndrome de Williams es una enfermedad genética que afecta muchas partes del cuerpo. Se caracteriza por discapacidad intelectual leve a moderada, personalidad con características únicas, rostro distintivo, problemas del corazón, y vasos sanguíneos (cardiovascular).
¿Qué tipo de mutacion es el síndrome de Williams?
Los pacientes con síndrome de Williams tienen una deleción (tipo de mutación en la que se pierden genes o material genético) de aproximadamente unos 26 genes contiguos a lo largo del brazo largo del cromosoma 7, específicamente en la región cromosómica 7q11.23.
¿Cuál es el peor síndrome del mundo?
| Síndrome de Tourette | |
|---|---|
| Georges Gilles de la Tourette (1859-1904) | |
| Especialidad | neurología |
| Sinónimos | |
| Enfermedad de Gilles de la Tourette Síndrome de Gilles de la Tourette Trastorno de Gilles de la Tourette Trastorno de Tourette Tic motor crónico Tics crónicos múltiples Enfermedad de los tics Síndrome de los tics |
¿Cuáles son las causas del síndrome de Williams?
El síndrome de Williams es causado por falta de algunos genes de una región específica del cromosoma 7. La región que falta incluye más de 25 genes y los investigadores creen que la pérdida de varios de estos genes resulta en las características del síndrome.
¿Cuáles son las enfermedades más raras del mundo?
¿Cuáles son las enfermedades más raras del mundo?
- Síndrome de Stendhal. Este síndrome que recibe el nombre del escritor Stendhal, quien fue el primero en describirlo.
- Progeria.
- Síndrome de Marfan.
- Síndrome de Rapunzel, una de las enfermedades más raras del mundo.
- Argiria.
- Urticaria acuagénica.
¿Cuáles son las enfermedades más rara?
Las 10 enfermedades más raras
- Insensibilidad congénita al dolor. Esta enfermedad se explica por una anomalía genética que impide sentir dolor, calor o frío.
- Progeria.
- Elefantiasis.
- Esclerosis lateral amiotrófica.
- Las líneas de Blaschko.
- Argiria.
- Tricotilomanía.
- Síndrome de olor a pescado.
¿Cuál es el cariotipo del síndrome de Williams?
Etiología: El síndrome de Williams está causado por una microdeleción cromosómica situada en la región q11. 23 de uno de los cromosomas 7. No se puede detectar mediante un cariotipo convencional y se revela mediante FISH (Hibridación Fluorescente In Situ), que conduce a un diagnóstico en el 95% de los casos.