Que es el Sindrome de Down articulos?
¿Qué es el Sindrome de Down articulos?
El Síndrome de Down (SD), también lla- mado trisomía 21, es la causa mas frecuen- te de retraso mental identificable de origen genético. Se trata de una anomalía cromo- sómica que tiene una incidencia de 1 de cada 800 nacidos, y que aumenta con la edad materna. Es la cromosomopatía mas frecuente y mejor conocida.
¿Qué autor habla del Sindrome de Down?
Debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
¿Qué es el síndrome de Down Redalyc?
El Síndrome de Down (SD) es un desorden cromosómico que se caracteriza por la existencia de un cromosoma extra o parte de un cromosoma extra, el cual causa una triplicación en vez de una duplicación en el material genético referente al par cromosómico 21.
¿Qué es el Sindrome de Down y cómo se diagnóstica?
Pruebas de diagnóstico para recién nacidos Con una muestra de sangre, esta prueba analiza los cromosomas de tu hijo. Si se detecta la presencia de un cromosoma 21 adicional en todas o en algunas células, el diagnóstico es síndrome de Down.
¿Cómo reconocer a un niño con sindrome de Down?
Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen:
- Cara aplanada, especialmente en el puente nasal.
- Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba.
- Cuello corto.
- Orejas pequeñas.
- Lengua que tiende a salirse de la boca.
- Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
- Manos y pies pequeños.
¿Cómo se ve el Sindrome de Down en una ecografia?
Se realiza una ecografía detallada del feto cuando tiene de 18 a 20 semanas de edad gestacional, junto con un análisis de la sangre materna. En esta prueba se determina si el feto presenta los rasgos físicos asociados al síndrome de Down.
¿Cómo aceptar un hijo con síndrome de Down?
Los especialistas recomiendan que expreses tus sentimientos sean los que sean, incluso la ira y el rechazo. “Es aconsejable ofrecer a los padres unos momentos para la expresión de sus miedos, o para que formulen las preguntas que se hacen.
¿Cómo se produce el síndrome de Down?
El síndrome de Down se genera cuando se produce una división celular anormal en el cromosoma 21. Estas anomalías en la división celular provocan una copia adicional parcial o total del cromosoma 21.
¿Qué tipo de discapacidad es el síndrome de Down?
Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente. Por eso, también se conoce como trisomía 21. Afecta al desarrollo cerebral y del organismo y es la principal causa de discapacidad intelectual y también la alteración genética humana más común.
¿Qué tipo de mutación es el Sindrome de Down?
El síndrome de Down aparece por la mutación del cromosoma 21, en lugar de haber dos se genera un tercero, y por ello también se conoce como trisomía 21.
¿Qué hace el cromosoma 21?
Los investigadores creen que las copias extra de los genes en el cromosoma 21 corrompen el curso del desarrollo normal, causando las características típicas del síndrome de Down y el incremento en el riesgo de problemas médicos asociados con este desorden.
¿Qué genes hay en el cromosoma 21?
El brazo largo de este cromosoma (21q) fue secuenciado completamente hace más de una década (Hattori et al., 2000), y los estudios más recientes muestran que contiene 696 genes, incluyendo no menos de 235 genes codificadores de proteínas y 142 pseudogenes (Sturgeon et al., 2012).
¿Cuántos cromosomas tienen las personas con síndrome de Down?
Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21. El término médico de tener una copia extra de un cromosoma es ‘trisomía’. Al síndrome de Down también se lo llama trisomía 21.
¿Cuántos cromosomas tiene una persona con síndrome de Turner?
Los resultados que indican la presencia de un síndrome de Turner muestran la presencia de solo 45 cromosomas, en vez de 46. Algunas niñas con síndrome de Turner, tienen dos cromosomas X, pero uno está mal formado o bien le falta un trozo.
¿Qué cromosoma es afectado en el Sindrome de Turner?
El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma total o parcial.
¿Cuánto tiempo viven las personas con Sindrome de Turner?
Las pacientes con síndrome de Turner parecieran tener una expectativa de vida disminuida, principalmente por las complicaciones cardíacas y la diabetes. 100 En nuestra serie de 532 pacientes nacidas vivas, 30 murieron, 13 por problemas cardíacos (media de edad, 27.9±25.5 años; rango: del nacimiento a los 80.2 años).
¿Cómo es el cariotipo de una persona con sindrome de Turner?
El examen físico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax (tórax plano y ancho en forma de escudo, con pezones anormalmente distanciados). El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 45 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.
¿Cómo saber si el feto tiene Sindrome de Turner?
Se puede sospechar la presencia del síndrome de Turner por el análisis para la detección de ADN fetal libre o se pueden detectar algunas características con una ecografía prenatal. Un análisis de diagnóstico prenatal puede confirmar el diagnóstico.
¿Qué tipo de anomalia es el Sindrome de Turner?
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.
¿Cuántos tipos de Sindrome de Turner existen?
Síndromede Morgagni Turner Albright. Enanismo Ovárico Tipo Turner. Aplasia Ovárica Tipo Turner. Disgenesia gonadal (XO)
¿Qué es el Sindrome de Stendhal?
El síndrome de Stendhal puede catalogarse como una enfermedad psicosomática que causa un elevado ritmo cardíaco, vértigo o incluso alucinaciones cuando el individuo es expuesto a una suerte de sobredosis de belleza.
¿Cómo se cura el sindrome de Stendhal?
«No hay un tratamiento específico, es más una curiosidad que una patología y se tratan los síntomas de ansiedad y vegetativos como los sofocos o la sudoración. En definitiva, reposo, compañía y tratamiento sintomático», concluye el neurólogo.
¿Cómo se llama la enfermedad de la belleza?
¿Qué es el síndrome del viajero eterno? Este síndrome se describe como la sensación de no pertenecer a ningún lugar. El viajero incansable Roberto Sánchez lo define como “una especie de ansiedad, de no estar a gusto, de que falta algo, porque una vez que ya no hay vuelta atrás”.
¿Quién descubrio el sindrome de Stendhal?
La psiquiatra Graziella Magherini describió en turistas que visitaban Florencia un cuadro caracterizado por trastornos del pensamiento, los afectos e incluso crisis de pánico. Lo denominó síndrome de Stendhal (SS) en recuerdo de la experiencia del escritor cuando visitó la iglesia de la Santa Croce de Florencia.
¿Qué es un sindrome de abstinencia?
Definición: Conjunto de síntomas psíquicos y físicos que aparecen cuando se retira de forma brusca o se disminuye el consumo de una droga, que ya ha producido dependencia.
¿Cuál es el Síndrome de Estocolmo?
El síndrome de Estocolmo es un término utilizado para describir una experiencia psicológica paradójica en la cual se desarrolla un vínculo afectivo entre los rehenes y sus captores.
¿Cuál es la enfermedad del viajero y cómo se puede adquirir?
La diarrea del viajero es un trastorno del tracto digestivo que generalmente produce heces blandas y calambres abdominales. Aparece al comer alimentos contaminados o al beber agua contaminada.
¿Qué es el síndrome de la clase turista?
El síndrome de la clase turista fue acuñado a finales del siglo XX cuando se detectó que personas que realizaban viajes de larga duración por avión tenían un riesgo mayor de sufrir trombosis, especialmente trombosis venosa profunda (TVP) y su principal complicación el tromboembolismo pulmonar.
¿Cómo curar el síndrome de la clase turista?
Recomendaciones preventivas
- Ejercicios de piernas y cuerpo, con frecuentes caminatas en los pasillos.
- Evitar la deshidratación, que puede favorecer la hemoconcentración y trombosis.
- En caso de sufrir de várices, consultar a su médico para que le indique calcetines o medias elásticas adecuadas.