Que enfermedades estan relacionadas con defectos en la glucosilacion?
¿Qué enfermedades están relacionadas con defectos en la glucosilación?
Los defectos congénitos de la glucosilación (CDG, por sus siglas en inglés) son enfermedades genéticas, en general multisistémicas, de herencia autosómica recesiva. Son causadas por defectos que afectan al ensamblaje, la transferencia o el procesamiento de los oligosacáridos de las proteínas u otros glucoconjugados.
¿Qué es el Síndrome de CDG?
Son un grupo de enfermedades metabólicas que se heredan de los padres de forma autosomal recesiva. La glicosilación es un proceso por el cual todas las células del cuerpo contribuyen a la formación de cadenas de azucares que se unen a las proteínas.
¿Cómo se lleva a cabo el plegamiento de las proteínas?
El plegamiento de proteínas es el proceso expedito, termodinámicamente no espontáneo (reversible) por el que una proteína soluble alcanza su estructura tridimensional. La función biológica de una proteína depende de su correcto plegamiento, el cual es un proceso termodinámicamente irreversible por ser espontáneo.
¿Qué es la vida media de una proteína?
Si el aminoácido final es metionina, serina o alanina, treonina, valina o lisina, la vida media de la proteína es larga (veinte horas o más). En cambio, si el aminoácido terminal es isoleucina o glutamato, la vida media es de 30 minutos. Si es glutamina o tirosina, la vida media es aún más efímera (10 minutos).
¿Qué es el recambio de proteínas?
La renovación de las proteínas (también llamado recambio proteico o protein turnover) tiene relación tanto con la síntesis de nuevas proteínas como con la degradación de las proteínas ya existentes que proporciona componentes esenciales para sintetizar otras proteínas.
¿Qué ocurre en nuestro organismo cuando hay desnaturalización de proteínas?
La desnaturalización provoca diversos efectos en la proteína: cambios en las propiedades hidrodinámicas de la proteína: aumenta la viscosidad y disminuye el coeficiente de difusión. una drástica disminución de su solubilidad, ya que los residuos hidrofóbicos del interior aparecen en la superficie.