Que tipo de mutacion es el sindrome de Ehlers Danlos?
¿Qué tipo de mutacion es el síndrome de Ehlers Danlos?
El síndrome de Ehlers-Danlos puede ser debido a mutaciones en al menos 19 genes. El tipo clásico, es debido en la mayoría de los casos a mutaciones en el gen COL5A1 (collagen type V alpha 1) o el gen COL5A2 (collagen type V alpha 2).
¿Cómo se cura la hiperlaxitud articular?
Tratamiento
- Huir del sedentarismo.
- Los ejercicios de relajación como el yoga resultan muy beneficiosos.
- No practicar deportes extremos o de contacto directo.
- Estirar la musculatura.
- Evitar la sobrecarga de las articulaciones.
- Ejercicios de fortalecimiento muscular con poca carga y de preferencia isométricos.
¿Cómo se hereda el Sindrome de Ehlers Danlos?
Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante y excepcionalmente recesivo. – Tipo V, o ligado al cromosoma X: Piel hiperextensible. – Tipo VI u Oculo-escoliótica, por déficit de lisil hidroxilasa: Piel hiperextensible, escoliosis, miopía. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.
¿Cuántos tipos de Sindrome de Ehlers Danlos?
Existen seis tipos principales y al menos cinco tipos menores del EDS. Una variedad de cambios genéticos (mutaciones) causa problemas con el colágeno.
¿Cómo saber si tengo hiperlaxitud articular?
Señales de que eres hiperlaxo.
- Al flexionar tu tronco (con las rodillas estiradas) tocas con la palma de las manos en el suelo.
- Si doblas tu muñeca y con el pulgar tocas el antebrazo.
- Cuando estiras el codo, puedes pasar la línea recta (paralela al suelo).
¿Qué especialista ve la hiperlaxitud?
La hiperlaxitud es una caracteristica, sinembargo en los niños puede ser causa de luxaciones, esguinces y dolores benignos de la infancia por hipermovilidad articular. Es raro que sea la causa de dolor sacroiliaco, recomiendo consultar a un reumatologo para descartar causas inflamatorias de sacroileitis.
¿Cómo medir la hiperlaxitud?
El test de Beighton es la herramienta más utilizada para la detección de la hiperlaxitud ligamentosa, que es la movilidad articular de rango excesivo.