Que son los aberraciones cromosomicas?
¿Qué son los aberraciones cromosomicas?
Las aberraciones cromosómicas son alteraciones en las estructuras normales de cromosomas de una célula y son una causa importante de enfermedades genéticas en los seres humanos, conocidos como enfermedad genética que pueda tener o no un patrón de herencia, los síndromes r13 o r18 son raros y clínicamente tienen …
¿Cómo se clasifican las aberraciones cromosómicas?
Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas. No obstante, éstas pueden clasificarse en dos grupos básicos: anomalías numéricas y anomalías estructurales. Anomalías numéricas: Cuando a un individuo le falta uno de los cromosomas de un par, la afección se conoce como monosomía.
¿Qué aberraciones cromosomicas se pueden dar en un cariotipo?
Anomalías cromosómicas
- Síndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0)
- Síndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino, también conocido como 47 XXY.
- Síndrome de Edwards, causado por una trisomía (tres copias) del cromosoma 18.
- Síndrome de Down, causado por la trisomía del cromosoma 21.
¿Qué son enfermedades cromosómicas?
Al hablar de enfermedades cromosómicas hacemos referencia a aquellas enfermedades o patologías causadas por las alteraciones en la estructura de los cromosomas presentes en la células del organismo.
¿Cómo se lee un cariotipo?
En una prueba de cariotipo, el médico o profesional de la salud toma una muestra de células. Las maneras más comunes de obtener una muestra son: Análisis de sangre: Para esta prueba, el profesional de la salud toma una muestra de sangre de una vena de un brazo con una aguja pequeña.
¿Cuáles son los problemas Cromosomicos más frecuentes?
Los problemas cromosómicos más frecuentes son los siguientes:
- Aneuploidía. Cantidad de cromosomas superior o inferior a la normal que incluye:
- Deleción. Ausencia de parte de un cromosoma o parte del código de ADN.
- Inversión.
- Translocación.
- Mosaicismo.