Que provoca el sindrome de Klinefelter?
¿Qué provoca el síndrome de Klinefelter?
La causa del síndrome de Klinefelter puede ser cualquiera de las siguientes: Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más frecuente. Un cromosoma X adicional en algunas de las células (síndrome de Klinefelter mosaico), que presenta menos síntomas.
¿Cómo se hereda el síndrome de Klinefelter?
El síndrome de Klinefelter no se hereda; la copia adicional del cromosoma X ocurre durante la formación de células reproductivas (óvulos o espermatozoides) en uno de los padres de una persona afectada.
¿Cómo puedo saber si tengo síndrome de Klinefelter?
¿Cuáles son los signos y los síntomas del síndrome de Klinefelter?
- estatura mayor y cuerpo menos musculado que otros niños de su edad.
- caderas más anchas y piernas y brazos más largos.
- mamas más desarrolladas (una afección denominada ginecomastia)
- huesos más débiles.
- menor nivel de energía.
- testículos y pene de menor tamaño.
¿Quién fue el descubridor del síndrome de Klinefelter?
Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y colaboradores, que estudiaron nueve pacientes con ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y elevada concentración de gonadotropinas.
¿Qué es el síndrome de Klinefelter ejemplos?
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Esto se escribe como XXY. El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 bebés varones.
¿Qué es la enfermedad XXY?
¿Qué es el XXY?
Se llama XYY porque tienen un cromosoma Y de más en todas o en la mayoría de las células. Generalmente, una persona tiene 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, entre los que se incluye el par de los cromosomas sexuales.
¿Qué trisomia es el síndrome de Klinefelter?
¿Qué cromosoma es afectado en el síndrome de Klinefelter?
El SK ocurre sólo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Un 75% de estos indi- viduos tienen un cariotipo 47,XXY. Aproximadamente un 20% son mosaicos cromosómicos, siendo el mas frecuente el 46,XY/47,XXY. También existen variantes incluyendo 48,XXYY, 48,XXXY, y 49,XXXXY en un 5% de casos.
¿Qué pasa si una persona tiene 45 cromosomas?
Los resultados que indican la presencia de un síndrome de Turner muestran la presencia de solo 45 cromosomas, en vez de 46. Algunas niñas con síndrome de Turner, tienen dos cromosomas X, pero uno está mal formado o bien le falta un trozo.
El síndrome de Klinefelter ocurre como consecuencia de un error aleatorio que hace que un varón nazca con un cromosoma sexual adicional. No es una afección hereditaria. Los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre ellos, dos cromosomas sexuales que determinan el sexo de la persona.
¿Qué características tiene el síndrome de Klinefelter?
El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas.
¿Cómo se diagnóstica el síndrome Klinefelter?
El síndrome de Klinefelter se puede sospechar durante una prueba de sangre de detección prenatal no invasiva. Para confirmar el diagnóstico, se requieren más pruebas prenatales invasivas, como la amniocentesis.
¿Cuánto vive una persona con Klinefelter?
La esperanza de vida usualmente es normal y muchas personas con SK tienen una vida normal. Existe un riesgo muy pequeño de desarrollar cáncer de mama y otras enfermedades como lupus eritematoso sistémico.
¿Cómo se puede prevenir el síndrome de Klinefelter?
No hay modo conocido de prevenir el síndrome de Klinefelter, al ser una condición genética; sin embargo las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen mayores probabilidades de dar a luz a un niño con este síndrome, que aquellas que son más jóvenes.
¿Qué es la Esclerohialinosis testicular?
El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa elevada de gonadotropinas.
¿Cuál es el genotipo del síndrome de Klinefelter?
¿Cuál es el diagnostico del sindrome de Down?
Consiste en un análisis genético de los cromosomas presentes en las células obtenidas de una muestra de sangre del recién nacido, en el que se comprueba la presencia del cromosoma 21 extra. El estudio del cariotipo es la prueba definitiva para diagnosticar el síndrome de Down.
¿Cuál es la frecuencia del síndrome de Klinefelter?
Esto se escribe como XXY. El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.