Que provoca el sindrome de Ehler Danlos?
¿Qué provoca el síndrome de Ehler Danlos?
El síndrome de Ehlers-Danlos es un trastorno hereditario muy poco frecuente del tejido conjuntivo que ocasiona una flexibilidad inhabitual en las articulaciones, piel hiperelástica y tejidos frágiles. La causa de este síndrome es un defecto en uno de los genes que controlan la producción del tejido conjuntivo.
¿Qué es la enfermedad de Ehlers-Danlos?
El síndrome de Ehlers-Danlos es un conjunto de trastornos heredados que afectan los tejidos conectivos (principalmente la piel, las articulaciones y las paredes de los vasos sanguíneos).
¿Cómo se detecta el Sindrome de Ehlers-Danlos?
En gran medida, el diagnóstico inicial del síndrome de Ehlers-Danlos es clínico, pero debe confirmarse con pruebas genéticas, que ahora se encuentra disponibles para la mayoría de los subtipos. El examen ultraestructural de la biopsia de piel puede ayudar a diagnosticar los tipos clásicos, de hipermovilidad y vascular.
¿Cuántas personas tienen Ehlers-Danlos?
*Prevalencia: de 2 a 5 entre 100 000 habitantes. *Mutaciones: Colágenos tipo I y V. *Síntomas: Piel suave, aterciopelada y muy elástica que se rasga, lacera o presenta hematomas con facilidad y que cura lentamente, con tendencia a desarrollar crecimientos grasos o fibrosos benignos en áreas bajo presión.
¿Quién descubrio el síndrome de Ehlers-Danlos?
Henri-Alexandre Danlos (París, Francia, 26 de marzo de 1844/Chatou, Francia, 12 de septiembre de 1912), fue un dermatólogo francés. En colaboración con Edvard Ehlers, describió las enfermedades hereditarias del tejido conectivo a las que añadió su nombre.
¿Qué tipo de mutacion es el síndrome de Ehlers-Danlos?
El síndrome de Ehlers-Danlos puede ser debido a mutaciones en al menos 19 genes. El tipo clásico, es debido en la mayoría de los casos a mutaciones en el gen COL5A1 (collagen type V alpha 1) o el gen COL5A2 (collagen type V alpha 2).
¿Quién diagnóstica Ehlers-Danlos?
Por lo general, el diagnóstico inicial lo realiza reumatología, medicina interna o la unidad de genética. En todas ellas se realizarán una serie de pruebas clínicas y de laboratorio que permitirán ese diagnóstico inicial, descartando además otras patologías como enfermedades autoinmunes, síndrome de Marfan u otras.
¿Cómo se llama la enfermedad dónde se estira la piel?
Es la piel que se puede estirar más allá de lo que se considera normal. La piel regresa a la normalidad tras haber sido estirada.
¿Qué cromosoma es afectado en el Sindrome de Ehlers Danlos?
Introducción: el síndrome de Ehlers Danlos es una enfermedad poco frecuente cuyo diagnóstico es en muchos casos subvalorado. Es una enfermedad hereditaria, producida por mutaciones cromosómicas, que pueden llegar a tener comportamiento autosómico dominante, recesivo o ligado al cromosoma X.
¿Quién diagnóstica Ehlers Danlos?
¿Qué tipo de mutacion es el Sindrome de Ehlers-Danlos?
¿Qué es la elasticidad de la piel?
La elasticidad de la piel se entiende como un signo de piel joven. Si buscamos el término en el diccionario nos dice que: Para ilustrarlo, podemos coger el ejemplo de una goma, se deforma cuando la estiramos pero recupera su forma cuando cesamos de estirar porque posee elasticidad.
¿Qué es la piel hiperelástica?
La piel hiperelástica se observa muy a menudo en las personas que tienen el síndrome de Ehlers-Danlos. Las personas con este trastorno tienen una piel muy elástica. También tienen articulaciones que se pueden doblar más de lo que es normalmente posible. Por esta razón, son llamadas en ocasiones hombres o mujeres de goma.
¿Qué es la piel delicada?
La piel delicada presenta vasos sanguíneos frágiles, así como las cápsulas serosas de los órganos, con tendencia a la ruptura o a desarrollar aneurismas. La piel tiene un aspecto fino o traslúcido, observándose la red vascular subyacente en el pecho.
¿Cómo mantener el aspecto joven de la piel?
Mantener el aspecto joven, pasa por mantener una buena elasticidad de la piel y por tanto del tejido conectivo. No debemos olvidar nunca los buenos hábitos dietéticos. No exponerse al sol sin protección y evitar tóxicos como el tabaco es fundamental.