Que gen se muta en la enfermedad de Pompe?
¿Qué gen se muta en la enfermedad de Pompe?
La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética autosómica recesiva. El gen que codifica para la enzima GAA se localiza en el cromosoma 17q25.3.
¿Qué ocurre en la enfermedad de Pompe?
La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética que ocurre cuando no hay suficiente o ninguna encima llamada glucosidasa-alfa. Una encima es una proteína que causa un cambio químico especifico en el cuerpo. La glucosidasa-alfa rompe los azúcares complejos en el cuerpo.
¿Cómo se detecta la enfermedad de Pompe?
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Pompe? Los médicos harán un examen, harán preguntas sobre los síntomas y determinarán si algún integrante de la familia tiene la enfermedad de Pompe o síntomas similares. Se puede hacer un análisis de sangre para verificar la enzima alfaglucosidasa en la sangre.
¿Cuál es el tratamiento para la enfermedad de Pompe?
La GAA es un nuevo fármaco contra la enfermedad de Pompe que reemplaza a la enzima deficitaria en esta enfermedad y es el primer tratamiento que aborda su causa subyacente. La secuencia de aminoácidos de GAA es idéntica a la forma natural de GAA humana.
¿Cómo se transmite la enfermedad de Pompe?
¿Cómo se hereda el gen? Todos los genes del cuerpo están emparejados: una copia se transmite a través del padre y otra a través de la madre. La forma en que la enfermedad de Pompe se hereda se denomina “herencia autosómica recesiva”, en la que ambos progenitores tienen un gen GAA mutado o cambiado.
¿Qué vía metabólica está implicada en la enfermedad de Pompe y de qué tipo es anabólica o catabólica )?
¿Qué es la autofagia? Es una ruta catabólica intracelular que entrega a los lisosomas proteínas envejecidas y organelas dañadas para su degradación y reciclaje.
¿Qué vía metabolica afecta la enfermedad de Pompe?
La enfermedad de Pompe es un error innato del metabolismo que afecta al gen encargado de dar la orden de síntesis de la enzima alfa 1,4 glucosidasa en los lisosomas. Dicho gen (GAA) se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma diecisiete (17q).
¿Qué es el Pompe?
La enfermedad de Pompe, es una enfermedad rara y corresponde a un trastorno metabólico autosómico recesivo, debido a variantes patogénicas en el gen GAA, que codifica para la proteína glucosidasa alfa-1,4 ácida lisosómica, responsable de la degradación del glucógeno en los lisosomas.
¿Qué es la enzima aga?
Es causada por la deficiencia genética de la enzima lisosomal α-glucosidasa ácida (AGA), que lleva a la acumulación anormal de glucógeno en las células, con disfunción de múltiples órganos pero principalmente el músculo3,4.
¿Qué ruta metabolica afecta la enfermedad de Pompe?
La enfermedad de Pompe es un error innato del metabolismo que afecta al gen encargado de dar la orden de síntesis de la enzima alfa 1,4 glucosidasa en los lisosomas.
¿Cuál es la ruta metabolica de los carbohidratos?
Las vías enzimáticas relacionadas con el metabolismo de la glucosa son: (1) oxidación de la glucosa, (2) formación de lactato (3) metabolismo del glucógeno, (4) gluconeogénesis y (6) vía de las pentosas fosfato.