Que es 11q?
¿Qué es 11q?
El síndrome de deleción terminal 11q es una anomalía cromosómica poco frecuente que forma parte de lo que se conocen como Enfermedadas Raras. Su frecuencia se estima en 1 de cada 100.000 nacimientos. Se denomina así porque está causado por la pérdida o deleción del extremo distal del brazo largo del cromosoma 11.
¿Qué pasa en el cromosoma 11?
El cromosoma 11 alberga una cantidad estimada de unos 1747 genes, incluyendo 40% de los 856 receptores del olfato, que se localicen en 28 genes singulares y múltiples agrupados por lo largo de este cromosoma. Algunos de estos genes son: ACAT1: acetil-Coenzima A acetiltransferasa 1 (acetoacetil-Coenzima A tiolasa)
¿Qué es el síndrome de XYY y sus características?
El síndrome XYY (también llamado síndrome del supermacho o síndrome de Jakob, entre otros) es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.
¿Cuáles son los tipos de síndrome?
Síndromes genÉticOs mÁs comunEs
- Síndrome de Down (Trisomia 21)
- Síndrome de Turner.
- Síndrome de X frágil.
- Síndrome de Williams.
- Síndrome de Angelman.
- Síndrome de Prader-Willi.
- Síndrome de Edwards.
¿Qué es el síndrome de Jacobs?
El síndrome de Jacobsen es una cromosomopatía infrecuente, causada por una deleción terminal del brazo largo del cromosoma 11. Los principales rasgos clínicos son el retraso psicomotor y del crecimiento, trigonocefalia y dismorfia facial característica, pero existen muchas alteraciones asociadas.
¿Qué es el síndrome de Smith?
El síndrome de Smith-Magenis (SMS) (OMIM 182290) consiste en un cuadro que cursa con retraso mental de gravedad variable junto con una serie de anomalías congénitas que confi- guran en conjunto un patrón característico y reconocible de rasgos físicos, de desarrollo y de conducta.
¿Qué función cumple el cromosoma 12?
El cromosoma 12 alberga una cantidad estimada de entre 1200 y 1600 genes, y asimismo el cluster de genes Homeobox C. Algunos de estos genes son: ACVRL1: receptor de activina A tipo II-like 1.
¿Qué es XY en biologia?
En el caso de los humanos, son los cromosomas X e Y. Como recordaran, si usted es XX, es una mujer. Si usted es XY, es un hombre. En el caso de otros mamíferos, a menudo es similar, aunque pueden tener nombres diferentes para estos cromosomas.
¿Quién descubrio el síndrome de XYY?
Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y colaboradores, que estudiaron nueve pacientes con ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y elevada concentración de gonadotropinas.