¿Cómo se produce la talasemia?
¿Cómo se produce la talasemia?
La talasemia es un trastorno de la sangre hereditario (es decir, se pasa de los padres a los hijos a través de los genes) que ocurre cuando el cuerpo no produce la cantidad suficiente de una proteína llamada hemoglobina, una parte importante de los glóbulos rojos.
¿Qué provoca la talasemia Miñor?
La talasemia es causada por mutaciones en el ADN de las células que producen hemoglobina, la sustancia en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo. Las mutaciones asociadas con la talasemia se transmiten de padres a hijos.
¿Cuando una persona es portadora de Falcemia?
Se dice que alguien es portador del gen de anemia falciforme cuando tiene un gen de hemoglobina anormal y un gen de hemoglobina normal. Aproximadamente uno de cada diez africano-americanos tiene un gen de anemia falciforme. Los portadores por lo general no tienen ningún problema médico y llevan una vida normal.
¿Cuáles son los síntomas de un portador de Falcemia?
Síntomas
- Anemia. Las células falciformes se rompen fácilmente y mueren, dejándote con muy pocos glóbulos rojos.
- Episodios de dolor.
- Hinchazón de manos y pies.
- Infecciones frecuentes.
- Retraso en el crecimiento o de la pubertad.
- Problemas de visión.
¿Qué es talasemia alfa y beta?
Cuando la talasemia se llama “alfa” o “beta”, se hace referencia a la parte de la hemoglobina que no se ha producido. Si cualquiera de las dos partes (alfa o beta) no se produce, no existen suficientes componentes básicos para producir cantidades normales de hemoglobina. Un bajo nivel de alfa se llama talasemia alfa.
¿Qué tipo de herencia es la talasemia?
Las talasemias son trastornos hereditarios. Es decir, son transmitidas de padres a hijos a través de los genes (información genética). Siguen un patrón de herencia autosómico recesivo (requiere 2 alelos alterados).
¿Cómo se hace el diagnóstico de talasemia?
Si tu médico sospecha que tu hijo tiene talasemia, puede confirmar un diagnóstico con exámenes de sangre. Los exámenes de sangre pueden revelar el número de glóbulos rojos y anomalías en tamaño, forma o color. Los análisis de sangre también se pueden utilizar para analizar el ADN en busca de genes mutados.
¿Qué cromosoma afecta la talasemia?
Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta a tres de los genes (involucrando a ambos cromosomas homólogos) causando una talasemia grave caracterizada por la mayoría de las hemoglobinas con tres cadenas β y una α globina.