Como se produce la osteogenesis imperfecta?
¿Cómo se produce la osteogénesis imperfecta?
La osteogénesis u osteogenia imperfecta (OI) está presente al nacer. A menudo es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos que pueden afectar este gen. La gravedad de la OI depende del defecto específico de dicho gen.
¿Qué tipo de enfermedad es la osteogénesis imperfecta?
La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético caracterizado, en la mayoría de los casos, por una alteración en la formación de colágeno, lo que le confiere una mayor fragilidad ósea y riesgo de fracturas (por lo que también ha recibido el nombre de enfermedad de los huesos de cristal).
¿Cómo se diagnóstica la osteogénesis imperfecta?
No hay una prueba específica para la osteogénesis imperfecta. El profesional de la salud puede usar su historia clínica y familiar, un examen físico y test de imágenes para diagnosticarla. También podría hacer un examen de colágeno (de la piel) o genético (de sangre).
¿Por qué se da los huesos de cristal?
Está causada por un fallo en uno de los genes, COL1A1 en el cromosoma 17 o el COL1A2 en el cromosoma 7, que codifican el colágeno I, la proteína que da rigidez a los huesos. Es una enfermedad hereditaria y se estima que tiene una incidencia de 1 entre 10.000 o 15.000 nacimientos.
¿Cómo se diagnóstica la OI?
Si la OI es moderada a grave, los proveedores de cuidado de la salud suelen diagnosticarla durante un ultrasonido prenatal entre las semanas 18 y 24 de embarazo. Si un progenitor o hermano tienen OI, el proveedor de cuidado de la salud puede hacer una prueba de ADN del feto para detectar una mutación de la OI.
¿Qué es la osteogenesis imperfecta tipo 2?
El síndrome de Osteogénesis Imperfecta (OI) tipo II está dentro del grupo de trastornos del tejido conectivo de origen genético-hereditario que se caracteriza por fragilidad ósea, fracturas múltiples, huesos largos anchos y acortados, además de una pobre mineralización ósea.
¿Qué gen afecta la osteogenesis imperfecta?
La osteogénesis imperfecta (OI) se debe con mayor frecuencia a una variación ( mutación ) en los genes de colágeno COL1A1o COL1A2, que causan IO tipo I, II, III y IV. Los genes de colágeno son importantes para producir colágeno, un material que ayuda a fortalecer los huesos.
¿Por qué se cristalizan los huesos?
¿Cuál es el primer hueso que se forma en el ser humano?
Introducción. La osteogénesis es el proceso a través del cual ocurre la formación del tejido óseo; inicia a partir de la octava semana, la clavícula es el primer hueso en comenzar este proceso. Se lleva cabo a través de dos mecanismos de osificación: intramembranosa y endocondral.