Cual es la enzima galactosemia?
¿Cuál es la enzima galactosemia?
La galactosemia ocurre cuando una enzima llamada «galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa» (GALT, por sus siglas en inglés) falta o no funciona bien.
¿Por qué se produce la galactosemia?
La galactosemia es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de este dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.
¿Que genera la galactosemia?
El Galactosemia es causado por una mutación en el gen ese las claves para la enzima de GALT. La condición se hereda de una manera recesiva de un autosoma, que significa que un niño desarrolla solamente la condición si ella hereda dos copias anormales del gen de GALT, uno de cada uno de sus padres.
¿Qué organos afecta la galactosemia?
Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el organismo del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Las personas con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche (ni humana ni animal).
¿Qué es la deficiencia de biotinidasa?
La deficiencia de biotinidasa es una enfermedad autosómica recesiva del metabolismo de la biotina, causada por la ausencia o la deficiencia de la enzima. Los pacientes afectados con la enfermedad presentan crisis convulsivas, hipotonía, ataxia, alopecia, dermatitis y retardo en el desarrollo psicomotor.
¿Qué puede causar la fenilcetonuria?
Si no se la trata, la fenilcetonuria puede provocar lo siguiente: Daño cerebral irreversible y discapacidad intelectual marcada a partir de los primeros meses de vida. Problemas neurológicos, como convulsiones y temblores. En el caso de niños mayores y adultos, problemas de comportamiento, emocionales y sociales.
¿Qué es la fenilalanina y para qué sirve?
La fenilalanina es un aminoácido esencial necesario para la formación de tirosina, una sustancia que aumenta la producción de varios neurotransmisores como la noradrenalina y la dopamina, permitiendo el equilibrio de problemas mentales y psicológicos como el trastorno bipolar, el déficit de atención y la enfermedad de …