Como se produce la Braquidactilia?
¿Cómo se produce la Braquidactilia?
Son alteraciones en la estructura de un órgano o parte del cuerpo, debidas a trastornos del desarrollo durante la gestación, causados por factores ambientales o genéticos, provocando además la alteración del funcionamiento del órgano afectado. La malformación que vamos a tratar, es la braquidactilia en mano.
¿Cómo se le llama ala persona que no tiene dedos?
La ectrodactilia, a veces conocida como síndrome de Karsch-Neugebauer, es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo autosómico dominante. Ocasiona una malformación de las extremidades en la que hay ausencia de partes o de dedos completos y, con frecuencia, sindactilia.
¿Cómo se llama la ausencia de dedos?
La sindactilia es uno de los defectos de nacimiento más comunes de las extremidades superiores, se presenta en 1 de cada 2.000 nacimientos vivos. Esta afección ocurre cuando dos o más dedos no logran separarse cuando el bebé está en el útero, lo que da como resultado la aparición de dedos «palmeados» al nacer.
¿Qué es el Síndrome de Apert?
Es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal. Esto afecta la forma de la cabeza y la cara. Los niños con el síndrome de Apert a menudo también tienen deformidades en las manos y en los pies.
¿Qué es la enfermedad Focomelia?
La focomelia o síndrome de Roberts es un trastorno raro que se caracteriza por una malformación de origen teratogénico que consiste en la ausencia de huesos y músculos en las extremidades superiores o inferiores. En su lugar aparece una especie de muñón a la altura del hombro o de la cintura.
¿Cómo se llama cuando no se desarrolla una extremidad?
Cuando un bebé nace con la ausencia o malformaciones de una extremidad o parte de cuerpo se habla de anomalía congénita estructural, también llamada defecto de por reducción de extremidades.
¿Qué es Tetraamelia?
El síndrome de tetra-amelia, también llamado autosómica recesiva tetraamelia, está clasificado en el grupo de las enfermedades raras. Se caracteriza por la ausencia, al nacer, de las cuatro extremidades como resultado de un trastorno congénito autosómico recesivo causado por una mutación en el gen Wnt3.
¿Qué efectos produce la talidomida?
La talidomida puede provocar daños en los nervios, que pueden ser severos y permanentes. Estos daños pueden producirse en cualquier momento durante el tratamiento o después de este. Su médico lo examinará en forma regular para determinar de qué forma la talidomida ha afectado el sistema nervioso.
¿Qué es la talidomida y que impacto social tuvo?
La talidomida es un fármaco desarrollado por la compañía farmacéutica alemana Grünenthal GmbH y comercializado de 1957 a 1963 como sedante y como calmante de las náuseas durante los tres primeros meses de embarazo (hiperemésis gravídica), causando miles de casos de malformaciones congénitas.
¿Qué es la talidomida y los efectos que tienen el uso de sus Enantiomeros?
Talidomida es un racemato (mezcla equimolar de los dos enantiómeros, R y S). El enantiómero R, es responsable de su efecto hipnótico-sedante; mientras el enantiómero S parece ser responsable de sus acciones inmunomoduladoras y teratógenas.
¿Qué tipo de isomería es la talidomida?
Se trataba, por tanto, de una sola molécula con dos enantiómeros (isómeros ópticos). Están pues (según la nomenclatura actual) la forma R (que producía el efecto sedante que se buscaba) y la S (que producía efectos teratogénicos).
¿Quién no acepto la talidomida?
Frances Oldham Kelsey, la investigadora que salvó a EEUU del desastre de la talidomida. * La canadiense Frances Oldham Kelsey rechazó la autorización del Kevadon en Estados Unidos en 1960.
¿Qué daños pueden causar algunas drogas y fármacos como la talidomida en el embrión?
Un ejemplo de este tipo de medicamento altamente tóxico es la talidomida. Este medicamento provoca un desarrollo extremadamente incompleto de los brazos y las piernas y defectos en el intestino, el corazón y los vasos sanguíneos de los bebés de mujeres que lo toman durante el embarazo.
¿Quién descubre los efectos teratógenos de la talidomida?
En todos los casos sus madres habían tomado talidomida durante su embarazo. Apenas un mes más tarde (diciembre de 1961), un obstetra australiano, William McBride, relacionó la talidomida con graves efectos teratógenos[3].
¿Cuándo se prohibió la talidomida?
En 1961, tras la publicación de la carta de Lenz10 sobre la capacidad teratógena de la talidomida en la revista Lancet; esta fue retirada inicialmente del mercado alemán por Grünenthal y progresivamente en todo el mundo (1961-1962), siendo España uno de los últimos países en prohibirla oficialmente, en enero de 1963.
¿Cómo se descubrio la talidomida?
Corría el año 1953, una compañía farma- céutica suiza, Ciba, acababa de sintetizar una nueva sustancia cuyas consecuencias jamás imaginaron, la talidomida. Después de un extenso periodo de pruebas, no completaron su desarrollo al no encontrarle efectos farma- cológicos apreciables.
¿Cuáles fueron los países más afectados por la talidomida?
A. Países en los que se vendió
| (*) Nombre del lugar | Marca de la Talidomida |
|---|---|
| España | Imidan, Softenon |
| Estados Unidos | Kevadon |
| Finlandia | Enterosediv, Noctosediv, Peracon, Prednisediv, Softenon |
| Francia | N/D |