Que es la hemofilia tipo B?
¿Qué es la hemofilia tipo B?
Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor IX de coagulación de la sangre. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para controlar el sangrado.
¿Qué es el síndrome de Christmas?
La hemofilia B o enfermedad de Christmas se diferenció por primera vez de la hemofilia A en 1947. Su forma clásica consiste en un trastorno hereditario de la coagulación causado por mutaciones en el gen F9, que codifica para el factor IX de la coagulación.
¿Cómo se hereda la hemofilia B?
Si el bebé obtiene el cromosoma Y del padre, será un varón. Si recibe de su madre el cromosoma X que contiene el gen de la hemofilia, él tendrá hemofilia. Si hereda el otro cromosoma X, su sangre tendrá una coagulación normal. Si el bebé obtiene el cromosoma X del padre, será una niña.
¿Qué proceso biológico se afecta en la hemofilia de tipo B?
La hemofilia B está causada por mutaciones en el gen F9 (Xq27), que codifica para el factor de coagulación IX. El diagnóstico se basa en análisis de coagulación, los cuales revelan un tiempo de coagulación de la sangre prolongado. El análisis específico del nivel de factor IX permite confirmar el diagnóstico.
¿Cuáles son las causas que pueden provocar un sindrome Cromosomico?
Las anomalías cromosómicas generalmente ocurren como consecuencia de errores en uno, o más, de los siguientes factores: la meiosis, la mitosis, la edad materna y el entorno.
¿Cómo se puede transmitir la hemofilia a los hijos?
La Hemofilia congénita se transmite de padres a hijos. Los genes que determinan la manera en la que se produce el Factor VIII o IX, se encuentran en el cromosoma sexual. Las mujeres nacen con dos cromosomas X y los hombres con un cromosoma X y uno Y.
¿Cómo y por qué se hereda la hemofilia?
Un niño hereda un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre. Esto significa que la hemofilia casi siempre ocurre en los niños y se transmite de madre a hijo a través de uno de los genes de la madre.
¿Qué es la hemofilia y cómo se transmite?
La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, lo que significa que en el caso concreto de la hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres, debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación (XY) en el hombre.
What is the difference between hemophilia an and B?
Difference Between Hemophilia A and B Hemophilia B is less common than Hemophilia A. When consider the general population, Hemophilia B affects approximately one in 50,000 people while, Hemophilia A affects fewer than one in 10,000 people. Hemophilia A occurs due to the deficiency of factor VIII, whereas Hemophilia B occurs due to the deficiency of factor IX.
What medications are used to treat hemophilia?
Antifibrinolytics are drugs that help prevent the breakdown of clots formed during a bleeding episode. They are often used to treat more mild forms of hemophilia A . Examples include aminocaproic acid (Amicar) and tranexamic acid (Lysteda).
What is the prognosis for hemophilia?
Life expectancy in hemophilia varies, depending on whether patients receive appropriate treatment. Many patients still die before adulthood due to inadequate treatment. With proper treatment, life expectancy is only about 10 years less than healthy men.
What is the current treatment for hemophilia?
The current, most-used treatment for hemophilia A is factor replacement therapy. This is done by infusing (giving medication into a vein) a FVIII product into the affected person.