Que es la acidemia propionica?
¿Qué es la acidemia propiónica?
La acidemia propiónica (AP) es una aciduria orgánica causada por deficiencias en la actividad de la propionil CoA-carboxilasa, y se caracteriza por episodios potencialmente mortales de descompensación metabólica y disfunción neurológica que se pueden complicar por miocardiopatía.
¿Qué es la aciduria?
1. f. Med. Acidez de la orina .
¿Qué es la acidosis organica?
Las acidemias orgánicas son un grupo de enfermedades causadas por un bloqueo enzimático específico del catabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada. Los trastornos más comunes son enfermedad orina de jarabe de arce, acidemia isovalérica, acidemia propiónica y acidemia metilmalónica.
¿Cómo se diagnóstica la acidemia Propionica?
El diagnóstico definitivo se realiza mediante la determinación de la actividad enzimática de la propionil CoA carboxilasa en cultivo de fibroblastos o leucocitos.
¿Qué es la acidemia y alcalemia?
Acidemia se define como una disminución en el pH sanguíneo (o un incremento en la concentración de H+) y alcalemia como una elevación en el pH sanguíneo (o una reducción en la concentración de H+ ). Acidosis y alcalosis se refieren a todas las situaciones que tienden a disminuir o aumentar el pH, respectivamente.
¿Qué es la acidosis Isovalerica?
La Acidemia isovalérica es un trastorno heredado y poco común. Cerca de 1 en 100.000 niños nacidos en los Estados Unidos tienen acidemia isovalérica. Las personas con acidemia isovalérica tienen una enzima (una sustancia que promueve reacciones químicas) la cual no funciona apropiadamente.
¿Qué provoca la deficiencia de Argininosuccinato liasa?
La deficiencia de argininosuccinato liasa (ASAL) es causada por problemas con la enzima “argininosuccinato liasa” (ASAL). En las personas con deficiencia de ASAL, la enzima ASAL no está presente o no funciona correctamente. La función de esta enzima es ayudar a eliminar el amoníaco del cuerpo.
¿Cuando hay acidosis respiratoria?
Es una afección que ocurre cuando los pulmones no pueden eliminar todo el dióxido de carbono que produce el cuerpo. Esto hace que los líquidos del cuerpo, especialmente la sangre, se vuelvan demasiado ácidos.
¿Qué es la acidemia y Alcalemia?
¿Qué es la enfermedad Citrulinemia?
Es un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo del ciclo de la urea y la detoxificación de amonio caracterizada por concentraciones séricas elevadas de citrulina y amonio.
¿Cuál es la diferencia entre acidosis y acidemia?
La acidemia es el pH sérico < 7,35. La alcalemia es el pH sérico > 7,45. La acidosis incluye los procesos fisiológicos que promueven la acumulación de ácido o la pérdida de bases.
¿Qué es la alcalosis respiratoria?
Es una afección marcada por un nivel bajo de dióxido de carbono en la sangre debido a la respiración excesiva.