Que es la esferocitosis congenita?
¿Qué es la esferocitosis congenita?
La esferocitosis hereditaria es una anemia hemolítica congénita con un amplio espectro clínico (desde portadores asintomáticos hasta hemolisis grave) caracterizada por anemia, ictericia variable, esplenomegalia y colelitiasis.
¿Qué es la enfermedad esferocitosis?
La esferocitosis hereditaria es un trastorno de la sangre hereditario. Ocurre debido a un problema que afecta a los glóbulos rojos. En lugar de tener la forma de un disco, estas células son redondas como una esfera.
¿Qué causa los esferocitosis?
Este trastorno es causado por un gen defectuoso. Este defecto provoca una anomalía en la membrana de los glóbulos rojos. Las células afectadas tienen un área de superficie más pequeña para su volumen que la de los glóbulos rojos normales y se pueden romper fácilmente. La anemia puede variar de leve a grave.
¿Cómo diagnosticar esferocitosis?
La prueba más utilizada para el diagnóstico de la EH es la fragilidad osmótica del glóbulo rojo. Se ha demostrado que esta enfermedad es producida por defectos de las proteínas que intervienen en las interacciones verticales entre el esqueleto de la membrana y la bicapa lipídica.
¿Qué proteína se encuentra alterada en la esferocitosis?
La esferocitosis hereditaria está causada por una variedad de mutaciones en los genes que transcriben para la espectrina (el defecto más frecuente),pero el más común es la deficiencia de anquirina. la ankirina (o anquirina), y otras proteínas de la membrana del hematíe.
¿Qué causa la anemia hemolítica?
La anemia hemolítica se presenta cuando la médula ósea no está produciendo suficientes glóbulos rojos para reemplazar a los que se están destruyendo.
¿Qué causa la anemia hemolítica autoinmune?
La anemia hemolítica inmunitaria ocurre cuando se forman anticuerpos contra los glóbulos rojos del propio cuerpo y los destruyen. Esto sucede debido a que el sistema inmunitario reconoce erróneamente a estos glóbulos como extraños.
¿Qué es un cuerpo de Heinz?
CUERPOS DE HEINZ. Los cuerpos de Heinz son pequeñas inclusiones, redondas y retráctiles que se encuentran en la periferica de las células. Están formados por globina desnaturalizada que se produce cuando se destruye lla hemoglobina.
¿Cómo curar la anemia hemolítica?
Para aquellos que sí, el tratamiento puede incluir:
- Transfusiones de sangre.
- Medicamentos corticosteroides o esteroides.
- Inmunoglobulina intravenosa (IVIG)
- Rituximab, un medicamento para controlar el sistema inmunológico.
- Antibióticos para tratar la infección, si esa es la causa subyacente.
¿Cuáles son los síntomas de la esferocitosis hereditaria?
¿Cuáles son los síntomas de la esferocitosis hereditaria? Los principales síntomas de la enfermedad son: Anemia: Disminución del número de glóbulos rojos por rotura de gran cantidad de ellos. La anemia suele provocar cansancio. Ictericia: Coloración amarillenta de la piel.
¿Qué es el diagnóstico de eritrocitos?
El diagnóstico exige la demostración de la mayor fragilidad osmótica de los eritrocitos y una prueba de antiglobulina directa negativa. Rara vez, los pacientes < 45 años con enfermedad sintomática requieren una esplenectomía.
¿Qué son los síntomas de la eliptocitosis hereditaria?
Los síntomas, en general más leves en la eliptocitosis hereditaria, son grados variables de anemia, ictericia y esplenomegalia. El diagnóstico exige la demostración de la mayor fragilidad osmótica de los eritrocitos y una prueba de antiglobulina directa negativa.
¿Qué son los eritrocitos hereditarios?
Los eritrocitos de forma anormal son captados y destruidos por el bazo. En la esferocitosis hereditaria, los síntomas y los signos suelen ser leves.