Que es la acidemia metilmalonica?
¿Qué es la acidemia metilmalónica?
La acidemia metilmalónica es un desorden causado por anormalidad en la enzima metil ma- lonil CoA mutasa o su cofactor Adenosilcobalamina. Esta holoenzima se encuentra implicada en el catabolismo de varios aminoácidos entre los que se incluyen dos de cadena ramificada (isoleucina y valina).
¿Qué son las Acidemias?
Las acidemias orgánicas son un grupo de enfermedades causadas por un bloqueo enzimático específico del catabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada. Los trastornos más comunes son enfermedad orina de jarabe de arce, acidemia isovalérica, acidemia propiónica y acidemia metilmalónica.
¿Qué provoca la acidemia en un paciente?
La acidemia metilmalónica es una enfermedad congénita que provoca un defecto a nivel de la enzima metilmalonil CoA-mutasa, ocasionando como consecuencia un acúmulo del ácido metilmalónico. Se diagnostica por aumento de ácido metilmalónico en orina y se confirma mediante análisis molecular genético.
¿Qué causa la acidemia?
La acidosis ocurre cuando el ácido se acumula o cuando el bicarbonato (una base) se pierde. La acidosis se clasifica como acidosis respiratoria y acidosis metabólica. La acidosis respiratoria se presenta cuando hay demasiado dióxido de carbono (un ácido) en el cuerpo.
¿Qué es la galactosemia?
Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa. La galactosa compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el organismo del bebé.
¿Cuándo existe un desorden en el pH?
Las desviaciones de la normalidad del pH pueden ser hacia la acidosis o hacia la alcalosis. Tanto una como otra pueden depender de variaciones del bicarbonato o de la presión parcial de CO2. En el primer caso el trastorno se califica metabólico y en el segundo respiratorio.
¿Qué es la acidemia y alcalemia?
Acidemia se define como una disminución en el pH sanguíneo (o un incremento en la concentración de H+) y alcalemia como una elevación en el pH sanguíneo (o una reducción en la concentración de H+ ). Acidosis y alcalosis se refieren a todas las situaciones que tienden a disminuir o aumentar el pH, respectivamente.
¿Qué es la enfermedad Citrulinemia?
Es un trastorno hereditario autosómico recesivo del metabolismo del ciclo de la urea y la detoxificación de amonio caracterizada por concentraciones séricas elevadas de citrulina y amonio.
¿Qué es Citrulinemia tipo 1?
La citrulinemia tipo I es un desorden autosómico recesivo causado por la mutación del gen ASS1, que expresa argininosuccinato sintetasa, enzima limitante del ciclo de la urea.