Que es mutacion cromosomica?
¿Qué es mutación cromosómica?
Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatías son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.
¿Qué tipos de mutaciones cromosómicas hay?
Hay 3 tipos de mutaciones cromosómicas:
- Reordenamientos cromosómicos: implican cambios en la estructura de los cromosomas (duplicación, deleción, inversión , traslocación y formación de cromosomas en anillo).
- Aneuploidías:supone un aumento o disminución en el número de cromosomas.
¿Qué es la mutación cromosómica estructural?
Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando un fragmento de un cromosoma individual se rompe y se reubica de algún modo. Esto puede dar lugar a pérdida de material cromosómico. Los cambios en la estructura cromosómica pueden ocurrir de diferentes maneras como comentaremos más adelante.
¿Por qué se producen las mutaciones geneticas?
Las mutaciones genéticas surgen al producirse lesiones en el ADN que no se reparan, ya sea debido a errores durante la replicación del ADN o bien al ocurrir daño como consecuencia de factores endógenos o exógenos.
¿Cuáles son los 2 tipos de mutaciones?
Existen tres tipos de mutaciones:
- Génicas: Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos.
- Cromosómicas: Se altera la estructura de los cromosomas.
- Genómicas: Se altera el número total de cromosomas.
¿Qué son las mutaciones ejemplos?
Ejemplos de mutaciones hereditarias son la fibrosis quística, la hemofilia y la enfermedad de células falciformes. Hay otras mutaciones que pueden ocurrir por sí solas durante la vida de una persona. Estas mutaciones se denominan mutaciones esporádicas, espontáneas o nuevas. Afectan solo a algunas células.
¿Cuántos tipos de mutación existen y cuáles son?
Tipos de mutaciones Molecular (génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitución química de los genes, es decir a la bases o “letras” del DNA. Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un gen), por tanto a su estructura.
¿Cuáles son las enfermedades cromosómicas estructurales?
Las anomalías cromosómicas estructurales tienen lugar cuando falta una parte de un cromosoma, cuando hay una parte de más o cuando una parte ha cambiado de lugar con otra. En última instancia, esto deriva en el exceso o la escasez de material genético, lo que causa algunas anomalías congénitas.