Que es el sindrome de Alport?
¿Qué es el síndrome de Alport?
El síndrome de Alport es una forma hereditaria de inflamación del riñón (nefritis). Es causado por un defecto (mutación) en un gen para una proteína en el tejido conectivo, llamada colágeno. El trastorno poco común.
¿Cómo se detecta el síndrome de Alport?
En la actualidad, el diagnóstico del síndrome de Alport se basa en la evaluación detallada de los síntomas del paciente y de sus antecedentes familiares. Se debe examinar, además, la visión y la audición. Dicha evaluación puede incluir un análisis de sangre, un análisis de orina y una biopsia de riñón.
¿Cómo prevenir el síndrome de Alport?
Síndrome de Alport: Prevención El síndrome de Alport es una enfermedad poco frecuente y su origen es genético, así que es importante un estudio genético entre los miembros de la familia para conocer la existencia o no de la alteración en el gen dañado que se transmite para dar el síndrome de Alport.
¿Quién descubrio el síndrome de Alport?
Fue inicialmente identificado por el médico británico Cecil A. Alport en 1927,que describió una familia británica en la que muchos miembros desarrollaban enfermedades renales. Él describió que los hombres afectados en la familia morían a causa de enfermedades renales, mientras que las mujeres estarían menos afectadas.
¿Qué es el síndrome de Kimmelstiel Wilson?
Anatomía patológica. Fase avanzada de la nefropatía diabética, que anatomopatológicamente se caracteriza por glomerulosclerosis nodular intercapilar. Cursa con insuficiencia renal, edemas, hipertensión arterial y albuminuria.
¿Qué es la glomerulonefritis membranosa?
Laglomerulopatía membranosa (GM) es una enfermedad glomerular caracterizada histológicamente por el engro- samiento difuso de la membrana basal del capilar glome- rular y por la presencia de inmunocomplejos en el espacio subepitelial.
¿Qué es Aperts?
Es una forma frecuente de acrocefalosindactilia, un grupo de trastornos malformativos hereditarios congénitos, caracterizado por craneosinostosis, hipoplasia del tercio medio facial y anomalías de dedos de las manos y pies con/sin sindactilia.
¿Qué es el Síndrome de Rapunzel?
El síndrome de Rapunzel es una forma inusual y rara de tricobezoar gástrico que se extiende al intestino delgado. La formación es debida a la ingestión continua de cabello la cual lleva a la impactación del mismo junto con moco y alimento, pero es infrecuente que se produzca perforación gástrica.
¿Qué es inflamación glomerular?
La glomerulonefritis es la inflamación de los pequeños filtros de los riñones (glomérulos). Los glomérulos eliminan el exceso de líquido, los electrolitos y los desechos del torrente sanguíneo, y los hacen pasar a la orina. La glomerulonefritis puede aparecer de manera repentina (aguda) o gradual (crónica).