Que enfermedades estan asociadas a la deficiencia de alguna enzima y cuales son de origen congenito?
¿Qué enfermedades están asociadas a la deficiencia de alguna enzima y cuáles son de origen congénito?
Algunos errores metabólicos
| Enfermedad | Enzima alterado |
|---|---|
| Enfermedad de Lesch-Nyhan | Hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa |
| Enfermedad de Tay-Sachs | Hexosaminidasa |
| Enfermedad de Tarui | Fosfofructocinasa |
| Fenilcetonuria | Fenilalanina hidroxilasa |
¿Qué es un error congénito del metabolismo?
Son trastornos genéticos (hereditarios) poco comunes por los cuales el cuerpo es incapaz de convertir los alimentos en energía de manera apropiada. Dichos trastornos generalmente son causados por defectos en proteínas específicas (enzimas) que ayudan a descomponer (metabolizar) partes del alimento.
¿Qué quiere decir que los errores innatos del metabolismo son padecimientos Monogénicos?
Los EIM son enfermedades monogénicas, de herencia autosómica recesiva en su mayoría. La alteración en un gen produce un defecto enzimático, que conduce a las alteraciones bioquímicas características y a un fenotipo desadaptativo.
¿Qué enfermedades son metabólicas?
Las enfermedades metabólicas más frecuentes son la obesidad, la diabetes mellitus, las dislipemias (cifras elevadas de colesterol y/o triglicéridos) y la hipertensión arterial.
¿Cuáles son las causas de la carencia de enzimas digestivas?
La falta o destrucción de enzimas puede deberse a la existencia de ciertas enfermedades, al propio proceso del envejecimiento o a afecciones digestivas que afectan principalmente al estómago y al intestino. La digestión de los alimentos tiene lugar gracias a la acción de estas enzimas.
¿Qué son los errores innatos del metabolismo y cómo se heredan?
Los trastornos metabólicos hereditarios hacen referencia a distintos tipos de trastornos médicos que se producen por anomalías genéticas (que, por lo general, se heredan de ambos padres) y que interfieren con el metabolismo del cuerpo. Estos trastornos también se conocen como errores innatos del metabolismo.
¿Qué nombre le da garrod a los errores congenitos del metabolismo?
| Archibald Garrod | |
|---|---|
| Área | Medicina |
| Conocido por | Investigación del error congénito del metabolismo |
| Empleador | Universidad de Oxford |
| Miembro de | Royal Society |
¿Cómo se clasifican los errores innatos del metabolismo?
Los ECM se pueden clasificar de diversas maneras, basados en aspectos clínicos, bioquímicos u otros. Esta clasificación es útil desde el punto de vista diagnóstico: A) ECM de las moléculas simples (metabolismo intermediario), que causan intoxicación aguda o progresiva por la acumulación de compuestos tóxicos.
¿Cuáles son las enfermedades metabólicas y sus causas?
Las enfermedades metabólicas o errores congénitos del metabolismo (ECM), son un grupo numeroso de enfermedades hereditarias, cada una producida por el bloqueo de alguna vía metabólica en el organismo. El efecto de estas alteraciones varia según la vía afectada y la severidad del bloqueo.
¿Cuáles son las enfermedades endocrino metabólicas?
Los trastornos o enfermedades metabólicas se producen como consecuencia de un mal funcionamiento del metabolismo. de la vasopresina causa una sed excesiva (polidipsia) y una producción de gran cantidad de orina (poliuria). anormales a causa de que el organismo no libera la insulina o la utiliza inadecuadamente.