Que es la hemofilia y en que consiste el tratamiento?
¿Qué es la hemofilia y en qué consiste el tratamiento?
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión. La sangre contiene muchas proteínas, llamadas factores de la coagulación, que ayudan a detener la hemorragia.
¿Cómo se diagnóstica y cuál es el tratamiento de la hemofilia?
Si un recién nacido muestra ciertos signos de hemofilia, un médico puede hacerle análisis para detectar la enfermedad. El diagnóstico incluye pruebas de detección y análisis del factor de coagulación. Las pruebas de detección son análisis de sangre que muestran si la sangre se coagula de manera adecuada.
¿Cuáles son los alelos que causan la hemofilia?
La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, lo que significa que en el caso concreto de la hemofilia la transmiten las mujeres (portadoras) y la padecen los hombres, debido a la dotación de dos cromosomas X (XX) de la mujer y una dotación (XY) en el hombre.
¿Cómo se transmite el gen de la hemofilia?
Si recibe de su madre el cromosoma X que contiene el gen de la hemofilia, él tendrá hemofilia. Si hereda el otro cromosoma X, su sangre tendrá una coagulación normal. Si el bebé obtiene el cromosoma X del padre, será una niña. El cromosoma X del padre con hemofilia tendrá el gen de la hemofilia.
¿Cómo se puede detectar la hemofilia?
Síntomas
- Sangrado excesivo e inexplicable por cortes o por lesiones, o después de una cirugía o de un arreglo dental.
- Muchos moretones grandes o profundos.
- Sangrado inusual después de las vacunas.
- Dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones.
- Sangre en la orina o en las heces.
- Sangrado nasal sin causa conocida.
¿Cuando una hemofilia es grave moderada y leve?
Una clasificación tradicional define la gravedad de la hemofilia en tres formas: • Forma grave – concentración de factor <0.01 UI/ml (<1% de lo normal). Forma moderada – concentración de factor de 0.01 a 0.05 UI/ml (1 a 5% de lo normal).