Que es el sindrome 22q11?
¿Qué es el síndrome 22q11?
Introducción. El síndrome de deleción de 22q11 (S22q11) es un trastorno genético causado por la pérdida de un fragmento del cromosoma 22. Las manifestaciones clínicas que presenta quien lo padece son diversas, incluyendo dificultades del aprendizaje y alteraciones de la voz, el habla y el lenguaje.
¿Cómo se hereda el síndrome de DiGeorge?
La mayoría de los casos (más o menos 90%) del síndrome de deleción 22q11.2 no se heredan sino que son causados por un error al azar durante la formación de los óvulos o de los espermatozoides o durante el desarrollo fetal temprano. En más o menos 10% de los casos, la deleción se hereda de la madre o del padre.
¿Cómo diagnosticar sindrome de DiGeorge?
Un diagnóstico de síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2) se basa principalmente en un análisis de laboratorio que puede detectar la deleción en el cromosoma 22.
¿Qué causa el sindrome Velocardiofacial?
¿Qué causa el síndrome velocardiofacial? Si bien la causa exacta se desconoce, a muchos niños con VCFS les falta parte del cromosoma 22. En algunas familias (entre el 10 y el 15 %), la afección puede ser hereditaria.
¿Qué produce el sindrome de DiGeorge?
El síndrome de DiGeorge, que también se conoce como «síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2», un término más amplio y preciso, es un trastorno causado por la falta de una pequeña parte del cromosoma 22. Esta deleción provoca el desarrollo insuficiente de varios sistemas del cuerpo.
¿Qué es el síndrome Cri du Chat?
Clásicamente se caracteriza por llanto agudo y monotónico en maullido (cri du chat, en francés) desde el nacimiento, asociado a un grado variable de discapacidad intelectual, retraso psicomotor, microcefalia y dismorfia facial.
¿Qué tipo de mutacion es el sindrome de DiGeorge?
¿Qué representa el cromosoma 22?
El cromosoma 22 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y uno del padre durante la reproducción sexual.
¿Qué determina el cromosoma 23?
El par 23 de cromosomas es el que tiene los llamados cromosomas sexuales—X e Y—porque determina si la persona será mujer u hombre. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) en la mayoría de sus células, y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) en la mayoría de sus células.
¿Qué es deleción Cromosomica?
Una deleción es un tipo de mutación genética en la cual se pierde material genético, desde un solo par de nucleótidos de ADN hasta todo un fragmento de cromosoma.
¿Cuándo se descubrio el sindrome de DiGeorge?
Angelo Mari DiGeorge, pediatra norteamericano, descubrió la ausencia de Timo y Paratiroides de forma congénita 1965, que resultaba en la constelación de signos y síntomas componentes de este síndrome. Angelo Mari DiGeorge nació el 15 de abril de 1921 en Filadelfia.
How many people have 22q11.2 deletion syndrome?
It is estimated that between 1 in 4,000 and 1 in 6,395 individuals have 22q11.2 deletion syndrome. It is suspected that 22q11.2 deletion is more common than previously reported given how much symptoms can vary and the likelihood that some individuals remain undiagnosed.
What causes de novo 22q11.2 distal deletions?
De novo 22q11.2 distal deletions are caused by a mistake that is thought to occur when the parents’ sperm or egg cells are formed. At one point in the formation, all the chromosomes including the two chromosome 22s pair up and swap segments.
How is DiGeorge syndrome related to chromosome 22 deletion?
DiGeorge syndrome, more accurately known by a broader term — 22q11.2 deletion syndrome — is a disorder caused when a small part of chromosome 22 is missing. This deletion results in the poor development of several body systems.
Which is the most common microdeletion on chromosome 22q11.2?
Microdeletions of chromosome 22q11.2 are one of the most common microdeletions and affect around 1 in 4,000 babies (Verhoeven 2010). The most common form of a 22q11.2 deletion is a 2.5-3 Mb deletion (see diagram on page 4) which causes 22q11.2 deletion syndrome, DiGeorge syndrome or Velocardiofacial syndrome (VCFS).
https://www.youtube.com/watch?v=YdDs92gaWl8