Que es el sindrome de Kartagener y su importancia medica?
¿Qué es el síndrome de Kartagener y su importancia médica?
El síndrome de Kartagener es una enfermedad autosómica recesiva que se manifiesta principalmente por una afectación del movimiento ciliar1. El síndrome forma parte de un grupo mayor de enfermedades a las que se hace referencia como discinesias ciliares primarias (DCP).
¿Qué otro nombre recibe el síndrome de Kartagener?
Sinónimos: síndrome de sinusitis-bronquiectasias-situs inversus (tríada).
¿Qué consecuencias tiene la función anormal de los cilios en el síndrome de Kartagener?
La discinesia ciliar (DCP) o síndrome de Kartagener es un trastorno congénito que afecta a la estructura de cilios y flagelos. Este defecto provoca alteraciones en su barrido (ausencia, anormalidad o descoordinación de los cilios en conjunto).
¿Qué produce el síndrome de Kartagener?
La etiología de este trastorno son mutaciones en los genes responsables de la síntesis de proteínas ciliares, lo que provoca alteraciones en la estructura de las células ciliadas del organismo. En concreto, la causa principal del síndrome es un defecto en los cilios de las vías respiratorias o de las gónadas.
¿Cómo diagnosticar sindrome de Kartagener?
El síndrome de Kartagener es una rara enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, cuyo diagnóstico se fundamenta en antecedentes de rinitis, sinusitis e infección bronquial crónica desde la infancia.
¿Qué es la ciliopatías?
Las ciliopatías se definen como un grupo de síndromes clínica y genéticamente heterogéneos, causadas por defectos en la formación y/o función de los cilios y se clasifican como ciliopatías móviles e inmóviles.
¿Qué origina el síndrome de Kartagener?
¿Cómo diagnosticar síndrome de Kartagener?
¿Qué consecuencias produce la disquinesia ciliar primaria?
La Disquinesia Ciliar Primaria (DCP) es usualmente una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por infecciones del tracto respiratorio superior e inferior, y en el 50% de los casos se asocia con situs inversus. La tríada de situs inversus, bronquiectasias y sinusitis es conocida como Síndrome de Kartagener.
¿Qué es el síndrome de los cilios Inmoviles?
La discinesia ciliar primaria (DCP), conocida también como síndrome del cilio inmóvil, incluye diversas anomalías ciliares: aplasia, inmovilidad y discinesia ciliar, y es la forma de expresión más común de un conjunto de enfermedades conocidas como ciliopatías, a las que muchas veces está asociada.
¿Qué es la discinesia ciliar primaria?
La discinesia ciliar primaria (DCP) es una enfer- medad de herencia principalmente autosómica recesiva, caracterizada por un defecto estructu- ral de las células ciliadas presentes en los tejidos respiratorios y gonadal, entre otros, que repercu- te en su función.