Que es la neurofibromatosis y cual es el cromosoma que se da la mutacion?
¿Qué es la neurofibromatosis y cuál es el cromosoma que se da la mutación?
Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es el tipo más común de los tres tipos principales de neurofibromatosis. Es causada por cambios ( mutaciones ) en el gen NF1 que produce una proteína llamada neurofibromina que es importante para la regulación del crecimiento de las células y sirve también como un gen supresor de tumor.
¿Qué causa la neurofibromatosis tipo 1?
La neurofibromatosis tipo 1 es una afección de origen genético. Causa tumores benignos (no cancerosos) que crecen dentro y debajo de la piel, a menudo asociados a problemas óseos, hormonales y de otros tipos. La mayoría de los niños con neurofibromatosis tipo 1 tienen síntomas leves que no limitan sus actividades.
¿Qué afecta la neurofibromatosis tipo 1?
La neurofibromatosis tipo 1 (también denominada NF1) es una afección que provoca alteraciones en la piel, así como también tumores a lo largo de los nervios del cuerpo. Los tumores generalmente no son cancerígenos. La NF1 afecta a uno de cada 3,000 a 4,000 bebés.
¿Cómo se conoce la neurofibromatosis tipo I?
¿Qué tipo de mutacion es neurofibromatosis?
¿Cómo afecta la neurofibromatosis tipo 1?
¿Cuáles son los síntomas de la neurofibromatosis?
Los síntomas a menudo son leves. Sin embargo, las complicaciones de la neurofibromatosis pueden incluir pérdida de la audición, deterioro del aprendizaje, problemas en el corazón y en los vasos sanguíneos (cardiovasculares), pérdida de la visión y dolor intenso.
¿Cuáles son los criterios para el diagnóstico de neurofibro- matosis?
Para el diagnóstico de neurofibro- matosis, un paciente debe tener al menos 2 de los siguientes 7 criterios: 1. 6 ó más manchas “café con leche”, iguales o mayores de 5 mm en pacien- tes prepúberes y de 15 mm de diámetro en pacientes postpúberes 2. 2 o más neurofibromas de cualquier tipo, o uno plexiforme 3.
¿Cuál es el principal factor de riesgo de la neurofibromatosis?
El principal factor de riesgo de la neurofibromatosis es tener antecedentes familiares del trastorno. Alrededor de la mitad de las personas con NF1 y NF2 heredaron la enfermedad del padre afectado.
¿Qué es un neurofibroma?
Un neurofibroma es una lesión del sistema nervioso periférico. Su linaje celular es incierto y puede derivar de células de Schwann, otras líneas celulares perineurales o fibroblastos. Los neurofibromas pueden surgir esporádicamente o en asociación con NF-1.
¿Qué tipo de patologia es la NF1?
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno neurocutáneo genético clínicamente heterogéneo y caracterizado por manchas de color café con leche, nódulos de Lisch en el iris, pecas axilares o inguinales y múltiples neurofibromas.
What is the incidence of neurofibromatosis type 1 (NF1)?
The incidence of NF1 is approximately one in 3,000 live births and it affects males and females of all races equally. Because neurofibromatosis type 1 is hereditary, the risk of developing the features associated with NF1 may be passed from generation to generation in a family.
What causes neurofibromatosis type 1 (NF1)?
Neurofibromatosis type 1 is caused by genetic changes ( DNA variants) in the NF1 gene. [1] Neurofibromatosis type 1 (NF1) is inherited in an autosomal dominant pattern. All individuals inherit two copies of each gene.
What is neurofibromatosis type 1 (NF1)?
Summary Summary. Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a genetic condition characterized primarily by changes in skin color and the growth of benign (non-cancerous) tumors along the nerves of the skin, brain, and other parts of the body.
Do I have neurofibromatosis?
Neurofibromatosis is a genetic condition that can causes tumours to form around nerves, including in the brain and spinal cord. It is more common in children and young adults and while there currently is no cure, treatments can help manage this condition.