Como se detecta la enfermedad de Gaucher?
¿Cómo se detecta la enfermedad de Gaucher?
Durante una exploración física, el médico te presionará el abdomen o se lo presionará a tu hijo para comprobar el tamaño del bazo y del hígado. Para determinar si tu hijo tiene la enfermedad de Gaucher, el médico comparará la estatura y el peso de tu hijo con los gráficos de crecimiento estandarizados.
¿Qué es la enfermedad de Gaucher y cuáles son sus síntomas?
Descripción general. La enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento.
¿Cuáles son las células de Gaucher?
Las células que acumulan el glucocerebrósido son llamadas células de Gaucher, localizadas principalmente en médula ósea, hígado, bazo y ganglios linfáticos 1, 5. Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher incluyen anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y lesiones óseas.
¿Qué es el gen Gaucher?
La enfermedad de Gaucher es causada por mutaciones en el gen GBA. El gen GBA proporciona instrucciones para producir una enzima llamada beta-glucocerebrosidasa. Esta enzima es activa en los lisosomas , que son estructuras dentro de las células que actúan como centros de reciclaje.
¿Qué son las células de Gaucher?
¿Cuáles son los tipos de enfermedad de Gaucher?
Existen tres subtipos de la enfermedad de Gaucher:
- La enfermedad tipo 1 es la más común.
- La enfermedad tipo 2 generalmente comienza durante la lactancia con un compromiso neurológico grave.
- La enfermedad tipo 3 puede causar problemas en el hígado, el bazo y el cerebro.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Gaucher?
Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad. Hay diferentes tipos de enfermedad de Gaucher, y los signos y síntomas varían ampliamente, incluso dentro del mismo tipo. El tipo 1 es, por lejos, el más común. Los hermanos que presentan esta enfermedad, incluso en el caso de los gemelos idénticos, pueden tener diferentes niveles de gravedad.
¿Qué es la asesoría genética para los padres con síndrome de Gaucher?
Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Gaucher. Con las pruebas, se puede determinar si los padres son portadores del gen que podría transmitir la enfermedad. También es posible determinar en un examen prenatal si un bebé en el vientre materno tiene este síndrome.
¿Cómo ayudar a alguien que tiene síntomas de esquizofrenia?
Si crees que alguien que conoces puede tener síntomas de esquizofrenia, habla con esa persona sobre tus preocupaciones. Aunque no puedes obligar a alguien a buscar ayuda profesional, puedes ofrecer apoyo y ayudar a tu ser querido a encontrar a un médico cualificado o a un profesional de salud mental.
¿Qué son las causas de la esquizofrenia?
Causas. No se conocen las causas de la esquizofrenia, pero los investigadores piensan que la combinación de la genética, la química del cerebro y el ambiente contribuye al desarrollo de este trastorno.