Que es la hiperplasia adrenal?
¿Qué es la hiperplasia adrenal?
La hiperplasia adrenal congénita es un conjunto de anomalías con herencia autosómica recesiva por el déficit de una de las cinco enzimas necesarias para la síntesis de cortisol en la corteza adrenal. La causa más frecuente es la deficiencia de 21 hidroxilasa, que explica más del 95% de los casos.
¿Qué causa la hiperplasia adrenal congénita?
La hiperplasia adrenal congénita se debe a un defecto genético en alguna enzima encargada de la producción de hormonas suprarrenales, generalmente de cortisol. Como consecuencia de dicho defecto genético se reduce la cantidad de cortisol en sangre, lo que hace que desde el cerebro se secrete una gran cantidad de ACTH.
¿Qué causa hiperplasia suprarrenal?
¿Qué causa la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH por sus siglas en inglés)? La CAH es causada por cambios (mutaciones) en uno de varios genes. Estos cambios llevan a que haya deficiencias de 21-hidroxilasa o, con menos frecuencia, de 11-hidroxilasa. Ambas son sustancias químicas llamadas enzimas.
¿Cómo se detecta la hiperplasia suprarrenal?
Pruebas genéticas. En niños y adultos jóvenes, pueden indicarse pruebas genéticas para diagnosticar la hiperplasia suprarrenal congénita . Análisis para determinar el sexo de un hijo. En las bebés que tienen ambigüedad genital, se pueden realizar pruebas para analizar los cromosomas e identificar el sexo genético.
¿Qué es la hiperplasia suprarrenal?
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un trastorno endocrino hereditario causado por un déficit de enzima esteroidogénica que se caracteriza por una insuficiencia suprarrenal y grados variables de manifestaciones hiper o hipo androgénicas, dependiendo del tipo y de la gravedad de la enfermedad.
¿Qué es hiperplasia suprarrenal leve?
La hiperplasia suprarrenal congénita es un grupo de trastornos genéticos que afectan las glándulas suprarrenales, par de órganos del tamaño de una nuez ubicados encima de los riñones.