Que tipo de enfermedad es la neurofibromatosis?
¿Qué tipo de enfermedad es la neurofibromatosis?
Los tipos de neurofibromatosis son un grupo de trastornos genéticos que hacen que se formen tumores en el tejido del nervio. Estos tumores pueden desarrollarse en cualquier lugar del sistema nervioso, ya sea el cerebro, la médula espinal o los nervios.
¿Cómo se detecta la neurofibromatosis?
Las radiografías, las tomografías computarizadas y las resonancias magnéticas pueden ayudar a identificar anomalías óseas, tumores en el cerebro y la médula espinal, y tumores muy pequeños. Se puede utilizar la resonancia magnética para diagnosticar gliomas ópticos.
¿Cómo se quita la neurofibromatosis?
Por desgracia, no existe cura para la neurofibromatosis. El tratamiento consiste en calmar los síntomas: cirugía o radiación para eliminar los tumores, audífonos para la pérdida de audición, etc.
¿Cómo se conoce la neurofibromatosis tipo I?
La neurofibromatosis tipo 1 (también denominada NF1) es una afección que provoca alteraciones en la piel, así como también tumores a lo largo de los nervios del cuerpo. Los tumores generalmente no son cancerígenos. La NF1 afecta a uno de cada 3,000 a 4,000 bebés.
¿Quién diagnóstica la neurofibromatosis?
El médico explorará al niño y es posible que trabaje con un equipo de especialistas que diagnostican y tratan a niños con neurofibromatosis tipo 1, como los siguientes: un oftalmólogo, que evaluará la presencia de: tumores (o gliomas ópticos) en el nervio que sale del ojo y se dirige al cerebro.
¿Qué causa la neurofibromatosis tipo 1?
La neurofibromatosis tipo 1 es una afección de origen genético. Causa tumores benignos (no cancerosos) que crecen dentro y debajo de la piel, a menudo asociados a problemas óseos, hormonales y de otros tipos. La mayoría de los niños con neurofibromatosis tipo 1 tienen síntomas leves que no limitan sus actividades.
¿Qué tipo de herencia tiene la neurofibromatosis?
La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1; MIM #162200), es un desorden con patrón de herencia autosómico dominante e incidencia de 1 en 2.500 a 3.000 individuos1. Es una enfermedad multisistémica ocasionada por mutaciones heterogéneas en el gen NF1, las cuales son esporádicas en, aproximadamente, 50% de los casos2.
¿Qué afecta la neurofibromatosis tipo 1?
¿Cómo se transmite la neurofibromatosis?
La neurofibromatosis 2 (NF2) es un trastorno en el cual se forman tumores en los nervios del cerebro y de la columna vertebral (el sistema nervioso central). Se transmite de padres a hijos (hereditario). Aunque tiene un nombre similar a la neurofibromatosis tipo 1, es una enfermedad aparte y diferente.
¿Quién descubrio la neurofibromatosis?
La neurofibromatosis tipo 1 o Enfermedad de Von Recklinghausen fue descrita por vez primera en 1882 por Friedrich Daniel von Recklinghausen, un patólogo alemán.
¿Cuáles son los síntomas de la neurofibromatosis?
Los síntomas a menudo son leves. Sin embargo, las complicaciones de la neurofibromatosis pueden incluir pérdida de la audición, deterioro del aprendizaje, problemas en el corazón y en los vasos sanguíneos (cardiovasculares), pérdida de la visión y dolor intenso.
¿Cuál es el principal factor de riesgo de la neurofibromatosis?
El principal factor de riesgo de la neurofibromatosis es tener antecedentes familiares del trastorno. Alrededor de la mitad de las personas con NF1 y NF2 heredaron la enfermedad del padre afectado.
¿Qué son los neurofibromas subcutáneos?
Los neurofibromas cutáneos son blandos y carnosos. Los neurofibromas subcutáneos son duros y nodulares. Los neurofibromas plexiformes nodulares pueden afectar las raíces de los nervios espinales y, en general, crecen hacia el agujero intervertebral para dar origen a masas intraespinales y extraespinales (tumor en reloj de arena).