Que es la disostosis Cleidocraneal?
¿Qué es la disostosis Cleidocraneal?
Es un trastorno que involucra el desarrollo anormal de huesos en el cráneo y el área de la clavícula.
¿Cuáles son las características de la displasia Cleidocraneal?
La displasia cleidocraneal (DCC) es un trastorno genético raro del crecimiento de los huesos que se caracteriza por clavículas hipoplásicas o aplásicas, persistencia de fontanelas y suturas abiertas y múltiples anomalías dentales.
¿Quién descubrio la disostosis Cleidocraneal?
Fue descrita por Marie y Sainton en 18981, caracterizada por anomalías en las clavículas, retraso en el cierre de fontanelas, suturas abiertas, cráneo braquicefálico, dientes supernumerarios, estatura baja y una variedad de cambios esqueléticos como trastornos de la osificación de huesos largos, pelvis y columna …
¿Qué es el Síndrome de Crouzon?
El Síndrome de Crouzon o Disostosis Craneo-facial es una enfermedad rara en la que los afectados presentan malformaciones en el cráneo, la cara y los ojos (exoftalmos). Se da por el cierre precoz de las suturas del cráneo.
¿Qué es el Síndrome de Apert?
Es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal. Esto afecta la forma de la cabeza y la cara.
¿Qué es displasia Craneodiafisaria?
La displasia craneodiafisaria (también conocida como CDD o lionitis) es un extremadamente raro trastorno óseo producido por un gen recesivo en el que el calcio se acumula en el cráneo, desfigurando las facciones y reduciendo la esperanza de vida.
¿Por qué da el síndrome de Crouzon?
El síndrome de Crouzon es un trastorno genético. Es causado por mutaciones (cambios anormales) del FGFR2 (receptor de factor de crecimiento fibroblasto) o menos comúnmente de los genes FGFR3. Estos genes ayudan a regular el desarrollo de las extremidades.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Apert?
Síntomas
- Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas (craneosinostosis)
- Infecciones frecuentes del oído.
- Fusión o unión marcada del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, que regularmente se conoce como «manos en mitón»
¿Qué es la displasia metafisaria?
Es una displasia ósea caracterizada por genu valgo, anomalías metafisarias con ensanchamiento de los huesos largos que se extiende hasta la diáfisis y que dota al fémur y a la tibia de un aspecto de ‘matraz de Erlenmeyer’, ensanchamiento de las costillas y clavículas, platispondilia y adelgazamiento cortical.
¿Qué es hipoplasia clavicular?
La hipoplasia o aplasia clavicular es otro de los datos característicos de esta enfermedad. La ausencia completa de ambas clavículas sólo se observa en contadas ocasiones, siendo lo habitual la presencia de hipoplasia clavicular, fundamentalmente en su extremo acromial.
¿Qué enfermedad tiene Dustin?
No es que los directores creasen así el papel, sino que el actor que lo encarna, Gaten Matarazzo, tiene displasia cleidocraneal. Esta afección congénita conlleva un desarrollo anormal de los huesos en el cráneo y el área de la clavícula.
¿Qué es el síndrome de Querubismo?
El Querubismo es una alteración osteofibrosa benigna que los huesos de la cara originada por un funcionamiento anormal de osteoblastos y osteoclastos que ocasiona reemplazo de tejido óseo por matriz fibrosa y hueso inmaduro que como consecuencia desarrolla un crecimiento progresivo no doloroso de la mandíbula, dando un …
¿Qué es la displasia ectodérmica?
La Displasia Ectodérmica (DE) es un desorden hereditario complejo que afecta algunas estructuras derivadas del ectodermo. Se define como el grupo de condiciones en las que se presenta un desarrollo anormal de la piel, pelo, uñas, dientes o glándulas sudoríparas (1).
¿Qué es DCC en medicina?
Introducción: La displasia cleidocraneal (DCC) es un raro síndrome esquelético de herencia autosómica dominante que se caracteriza por anomalías dentales y anormalidades óseas. Estas manifestaciones clínicas no requieren tratamiento en la mayoría de los casos.
¿Cómo prevenir el síndrome de Apert?
¿Cómo prevenir el Síndrome de Apert? La prevención de las anomalías propias de este síndrome pasa por la corrección del crecimiento óseo irregular, mediante una cirugía. A través de cirugía, así mismo, es posible corregir la fusión de los dedos en manos y pies.