Que es el sindrome de Crouzon?
¿Qué es el síndrome de Crouzon?
Síndrome de Crouzon es una sinostosis craneofacial congénita caracterizada por el cierre prematuro intrauterino de las suturas coronal, sagital y lambdoidea lo que pro- duce un crecimiento anormal del cráneo, hipoplasia maxilar y asimetría facial.
¿Qué causa el síndrome de Crouzon?
¿Qué causa el síndrome de Crouzon? La mayoría de los casos de esta enfermedad son causadas por un cambio («mutación») en un gen llamado factor de crecimiento fibroblástico gen del receptor, 2 o más simplemente FGFR2.
¿Cómo se diagnóstica el síndrome de Crouzon?
Por lo general, un médico puede diagnosticar síndrome de Crouzon en el nacimiento o en la niñez temprana con base en las señales físicas y síntomas del paciente. Se hacen exámenes para confirmar el diagnóstico.
¿Qué es la disostosis?
Es un trastorno que involucra el desarrollo anormal de huesos en el cráneo y el área de la clavícula.
¿Qué tipo de mutacion es el sindrome de Crouzon?
El síndrome de Crouzon es un trastorno genético. Es causado por mutaciones (cambios anormales) del FGFR2 (receptor de factor de crecimiento fibroblasto) o menos comúnmente de los genes FGFR3. Estos genes ayudan a regular el desarrollo de las extremidades.
¿Qué es la disostosis maxilofacial?
La disostosis oculomaxilofacial es un trastorno genético poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por talla baja, anomalías oculares y de la región orbital (tales como, órbitas asimétricas, anoftalmia, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo o en forma de ‘S’, cejas/pestañas dispersas, párpados anómalos.
¿Cómo se manifiesta el sindrome de Treacher Collins?
paladar abierto o partido (paladar hendido) y fisura en el labio superior (labio leporino) orejas pequeñas y de morfología poco habitual. aberturas auditivas en las orejas pequeñas o ausentes. pérdidas auditivas porque el sonido no se trasmite de la forma adecuada a través de la cadena de huesecillos del oído medio.
¿Cómo afecta el sindrome de Treacher Collins?
El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad hereditaria que causa pérdida de audición y defectos físicos en la cara y la cabeza. Se cree que el síndrome Treacher Collins lo causa un defecto genético en el quinto cromosoma. Este es el gen que afecta al desarrollo facial.