Que es el sindrome de Goldenhar?
¿Qué es el síndrome de Goldenhar?
El síndrome de Goldenhar es una condición en que hay varias malformaciones que están presentes desde el nacimiento y que se debe a problemas que ocurren cuando el feto se está formando dentro del útero de la madre, en unas estructuras llamadas primero y segundo arco braquial.
¿Cuáles son las causas del síndrome de Goldenhar?
El síndrome de Goldenhar también puede afectar el corazón, los pulmones, los riñones, y el sistema nervioso central . Todavía no se sabe la causa de la enfermedad. La mayor parte de los casos no son heredados. El síndrome de Goldenhar hace parte de un grupo de enfermedades conocido como microsomia hemifacial.
¿Qué es Displasia oculo Auriculo vertebral?
El síndrome de Goldenhar o displasia-óculo-au- rículo-vertebral es un amplio espectro de anomalías congénitas que abarca las estructuras del primero y segundo arcos branquiales, que también se acompa- ña de defectos vertebrales y oculares. Fue descripto en 1952 por Maurice Goldenhar.
¿Quién descubrio el síndrome de Goldenhar?
Este síndrome fue descrito por primera vez por el oftalmólogo francés Maurice Goldenhar en 19521, en el que incluía apéndices preauriculares y fístulas asociados a quistes dermoides epibulbares.
¿Cómo se origina el síndrome de Apert?
El síndrome de Apert es causado por uno de dos cambios en el gen FGFR2. Esta anomalía en los genes provoca que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren demasiado temprano. Esta afección se conoce como craneosinostosis.
¿Qué es el síndrome de Pierre Robin?
La secuencia de Pierre Robin es una condición presente en el nacimiento, en el que el bebé tiene una mandibula inferior menor que lo normal ( micrognatia ), la lengua localizada más atrás de lo normal (glosoptosis), y una abertura en el techo de la boca ( paladar hendido ).
¿Quién descubrio el síndrome de Apert?
Baumgartner, en 1842, y Wheaton, en 1894, hacen las primeras menciones sobre este síndrome. Sin embargo, fue el médico francés Eugene Apert quien lo describe y publica en detalle en 1906.
¿Cómo prevenir el síndrome de Apert?
¿Cómo prevenir el Síndrome de Apert? La prevención de las anomalías propias de este síndrome pasa por la corrección del crecimiento óseo irregular, mediante una cirugía. A través de cirugía, así mismo, es posible corregir la fusión de los dedos en manos y pies.
¿Cómo se diagnóstica el síndrome de Pierre Robin?
El diagnóstico prenatal es posible si se detecta la retrognatia en el perfil del feto en la ecografía. Las medidas desde distintos ángulos pueden ayudar a discernir la retrognatia, lo que lleva a evaluar la existencia de la hendidura palatina y de la posición de la lengua (posterior y superior en la cavidad oral).
¿Qué es el síndrome de Pierre Robin PDF?
La secuencia de Pierre Robin es una tríada caracterizada por micrognatia, glosoptosis y alteración de la vía aérea con o sin paladar hendido1, la incidencia es de 1:8.500 a 1:30.000 naci- dos vivos2. Es frecuente en miembros de la misma familia.
¿Cómo se detecta el síndrome de Apert?
El diagnóstico del síndrome de Apert se basa clásicamente en el hallazgo de una craneosinostosis primaria con cierre prematuro de las suturas coronal, sagital, escamosa y lamdoidea, acompañada de sindactilia de los dedos 2, 3 y 4, los cuales pueden estar fusionados al pulgar y al quinto dedo.
¿Cuál síndrome está relacionado con glosoptosis y Micrognatia?
El síndrome de Pierre Robin es una anomalía congénita del arco branquial en la que se asocia micrognatismo, glosoptosis y hendidura del paladar. Los pacientes afectados desarrollan desde el nacimiento problemas respiratorios y digestivos severos que se pueden asociar a mortalidad elevada.