Cual es el genotipo de una persona con fibrosis quistica?
¿Cuál es el genotipo de una persona con fibrosis quística?
La FQ es una enfermedad autosómica recesiva producida por mutaciones en el gen CFTR ubicado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q31) (5), el cual presenta gran expresión en las células epiteliales de las vías respiratorias, en el tubo digestivo (incluyendo el páncreas y el árbol biliar), en las glándulas sudoríparas y …
¿Qué gen afecta la fibrosis quística?
La fibrosis quística (FQ) se hereda de forma autosómica recesiva . Esto significa que para tener la enfermedad, una persona debe tener una mutación en ambas copias del gen CFTR en cada célula . Las personas afectadas heredan una copia mutada del gen de cada uno de los padres, que se denomina portador .
¿Qué proteína es afectada en la fibrosis quística?
En la fibrosis quística, el cuerpo no produce la proteína CFTR o la produce de forma defectuosa. Sin una proteína CFTR normal, las células que recubren las vías (tubos) presentes en el interior de los órganos producen una mucosidad espesa y pegajosa en lugar de la mucosidad normal que es acuosa y más bien líquida.
¿Qué es un fenotipo de una enfermedad?
Fenotipo. El fenotipo constituye los rasgos observables de un individuo, tales como la altura, el color de ojos, y el grupo sanguíneo. La contribución genética al fenotipo se llama genotipo.
¿Cuánto vive una persona con fibrosis quística?
Las mejoras en los exámenes de detección y los tratamientos significan que las personas con fibrosis quística ahora pueden vivir hasta los 30 o 40 años, y algunos viven hasta los 50 años.
¿Cuántas mutaciones hay de fibrosis quística?
Hay más de 1.700 mutaciones del gen de la fibrosis quística (CFTR); algunos son comunes y otros son raras y se encuentran sólo en unas pocas personas.
¿Cuál es el origen bioquimico y Celular de la fibrosis quística?
La FQ (MIM#219700) es una enfermedad causada por mutaciones en el gen CFTR10,11, en el que se han descrito hasta la fecha más de 1.900 variantes. Es una enfermedad monogénica con herencia autosómica recesiva. Se manifiesta cuando se han heredado dos copias mutadas del gen CFTR (una de cada progenitor).
¿Cómo afecta la fibrosis quística a las glándulas sudoríparas?
Puesto que la fibrosis quística también afecta a las células epiteliales de las glándulas sudoríparas, los niños que padecen esta enfermedad pueden tener una especie de capa de sal sobre la piel o saber “salados” cuando se les besa.
¿Qué proteína produce el gen CFTR?
El gen CFTR codifica para una glicoproteína transmembranal de 1,480 aminoácidos y 170 kDa. Esta proteína funciona como un canal de cloro y por su papel fisiológico se denomina proteína reguladora de la conductancia transmembranal de la FQ o CFTR (del inglés «Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator»).
¿Qué es un fenotipo y ejemplos?
Con la palabra fenotipo se hace alusión a cualquier rasgo observable de un organismo, lo cual abarca su desarrollo, sus propiedades bioquímicas, su fisiología, su comportamiento, etc. Por ejemplo, el color de las plumas de un ave forma parte de su fenotipo. Fenotipo = Genotipo + Ambiente.
¿Qué son los fenotipos?
Características físicas, bioquímicas y del comportamiento que se pueden observar. Algunos rasgos del fenotipo de una persona son la estatura, el color de los ojos, el color del pelo, el tipo de sangre, el comportamiento y determinadas enfermedades.
¿Cómo se ve una radiografia con fibrosis quistica?
Los hallazgos en las radiografías de tórax varían según la evolución de la enfermedad. En fases iniciales encontramos engrosamientos peribronquiales en lóbu- los superiores e hiperinsuflación pulmonar. Durante las fases intermedias se visualizan atelectasias laminares y áreas de condensación segmentarias.