¿Qué es la glucogenosis tipo 1?
¿Qué es la glucogenosis tipo 1?
El glucógeno es una forma de azúcar (glucosa) que se almacena en el hígado y los músculos. Normalmente se descompone en glucosa para darle más energía cuando la necesita. Esta enfermedad también se denomina glucogenosis tipo I (GSD I, por sus siglas en inglés).
¿Cuándo se produce la glucogenosis?
Suele comenzar en la juventud, a partir de los 20 años, aunque algunos pacientes refieren mala tolerancia al ejercicio desde la infancia.
¿Cómo diagnosticar glucogenosis?
El diagnóstico de las glucogenosis se sospecha por la anamnesis, el examen físico y la detección de glucógeno y metabolitos intermediarios en los tejidos por RM o por biopsia.
¿Cuál es la función de la glucogenosis?
Su misión es liberar glucosa cuando el organismo la requiera, es decir, cuando necesite la energía que proporcionará la degradación de glucosa.
¿Qué es glucogenosis y qué papel tiene glucógeno?
Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno (glucogenosis) son trastornos del metabolismo de los carbohidratos que se producen cuando existe un defecto en las enzimas involucradas en el metabolismo del glucógeno y suele dar lugar a anomalías del crecimiento, debilidad, agrandamiento del hígado, concentraciones …
¿Cómo se clasifica la glucogenosis?
Existen más de 12 formas de glucogenosis, se clasifican según el órgano afectado en glucogenosis hepáticas y musculares. Los déficit de glucosa-6-fosfatasa (tipo I), glucosidasa ácida lisosómica (tipo II), enzima desramificadora (tipo III) y fosforilasacinasa hepática (tipo IX) son las más frecuentes en la infancia.
¿Qué es la glucogenosis tipo 2?
La glucogenosis tipo II o Enfermedad de Pompe, es un padecimiento autosómico recesivo causado por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa glucosidasa ácida, dicha deficiencia ocasiona acumulación lisosomal del glucógeno lo que resulta en diferentes fenotipos clínicos. Macroglosia 2.
¿Qué es la glucogenosis tipo 3?
La glucogenosis tipo III es una enfermedad genética localizada en el cromosoma 1p21, heredada con carácter autosómico recesivo, que produce un déficit de la enzima desramificante necesaria para la liberación de la glucosa del glucógeno.
¿Qué es una enzima Desramificante?
Enzima que cataliza la hidrólisis de los puntos de ramificación del glucógeno. La deficiencia de esta enzima causa la enfermedad de Cori, un tipo de glucogenosis caracterizado por hepatomegalia, hipoglucemia, acidosis y, en ocasiones, retraso en el crecimiento.