Que es la enfermedad de Wolman?
¿Qué es la enfermedad de Wolman?
La enfermedad de Wolman es una alteración congénita del metabolismo de los lípidos que se trasmite de forma autosómi- ca recesiva. Se caracteriza por el acúmulo de ésteres de coles- terol y triglicéridos en la mayoría de los órganos y tejidos, de- bido a un déficit de la actividad de la lipasa ácida lisosomial.
¿Cómo se transmite la enfermedad de Wolman?
La enfermedad de Wolman es una lipidosis congénita, que se transmite de una forma autosómica recesiva y se debe al déficit de una enzima lisosómica que es codificada en el brazo largo del cromosoma 10: la lipasa ácida.
¿Qué es trastorno de almacenamiento de lípidos?
Las enfermedades de almacenamiento de lípidos o lipidosis, son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios en los cuales cantidades nocivas de material graso (lípidos) se acumulan en varias células y tejidos en el cuerpo.
¿Qué es la lipasa ácida lisosomal?
La deficiencia de lipasa ácida lisosomal es un padecimiento donde se acumulan ésteres del colesterol y triglicéridos en los lisosomas de diversos tejidos como el hígado, bazo y corazón, por lo que se considera que es una enfermedad multisistémica.
¿Qué es la enfermedad de Gaucher y cuáles son sus síntomas?
Descripción general. La enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento.
¿Cómo se trata la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher no tiene cura. Sin embargo, los tratamientos pueden ayudar a controlar y aliviar los síntomas. Se pueden suministrar medicamentos para: Suplir la falta de GBA (terapia de reemplazo encimático) para ayudar a diminuir el tamaño del bazo, el dolor de huesos y mejorar la trombocitopenia.
¿Cuáles son los trastornos de los lípidos?
Tipos de trastornos familiares de lípidos
- Hiperlipidemia combinada familiar (FCHL, por sus siglas en inglés) Nivel alto de colesterol total.
- Apolipoproteína B100 defectuosa familiar.
- Disbetalipoproteinemia familiar (hiperlipoproteinemia tipo 3)
- Hipertrigliceridemia familiar.
- Hipercolesterolemia familiar heterocigótica.
¿Qué es el trastorno de metabolismo de lípidos?
Los trastornos del metabolismo de los lípidos, como la enfermedad de Gaucher y la enfermedad de Tay-Sachs, tienen que ver con los lípidos. Los lípidos son grasas o sustancias similares a la grasa. Estos incluyen aceites, ácidos grasos, ceras y colesterol.
¿Qué causa la falta de lipasa?
La deficiencia de lipasa ácida lisosomal (DLAL) es una enfermedad ultrarrara causada por un error congénito del metabolismo lipídico, que se caracteriza por el depósito de ésteres de colesterol y triglicéridos en el organismo.
¿Qué provoca la deficiencia de lipasa hepática?
La deficiencia de lipasa hepática es una alteración que afecta a la capacidad del organismo para descomponer los lípidos. Las personas afectadas presentan un aumento de triglicéridos y colesterol en la sangre.
¿Cómo se detecta la enfermedad de Gaucher?
Durante una exploración física, el médico te presionará el abdomen o se lo presionará a tu hijo para comprobar el tamaño del bazo y del hígado. Para determinar si tu hijo tiene la enfermedad de Gaucher, el médico comparará la estatura y el peso de tu hijo con los gráficos de crecimiento estandarizados.
¿Qué es la enfermedad de Gaucher ya qué parte de la población afecta?
La enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo y el hígado. Esta enfermedad hace que dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento.
¿Qué provoca la falta de lipasa?
La deficiencia de lipasa ácida lisosomal (DLAL) ocasiona el almacenamiento de ésteres de colesterol y triglicéridos en los lisosomas de los hepatocitos y células del sistema monocito-macrófago y, como consecuencia, produce una enfermedad sistémica con manifestaciones variadas que puede pasar inadvertida; es …
¿Cómo se llama el síndrome que no coagula la sangre?
La enfermedad de Von Willebrand es un trastorno sanguíneo en el que la sangre no coagula adecuadamente. La sangre contiene muchas proteínas que ayudan a que el cuerpo pare de sangrar. Una de estas proteínas se llama factor de Von Willebrand.
¿Qué son las enfermedades por almacenamiento de lípidos?
¿Qué es la fiebre mediterránea familiar?
La fiebre mediterránea familiar es un trastorno autoinflamatorio genético que provoca fiebre persistente e inflamación dolorosa en el abdomen, los pulmones y las articulaciones.
¿Cuáles serian las consecuencias para una persona que su organismo no produce la enzima lipasa?
Puede haber problemas digestivos (como vómitos y diarrea), retraso psicomotor, anemia grave, y desnutrición severa (caquexia).
¿Qué hace la lipasa gástrica?
La lipasa es una enzima que se produce básicamente en el páncreas (un órgano que se encuentra cerca del estómago) y que se segrega en el interior del intestino delgado, donde ayuda a descomponer las grasas (o lípidos) ingeridos para convertirlas en ácidos grasos y glicerol.
¿Por qué no coagula la sangre?
La hemofilia es un trastorno poco frecuente en el que la sangre no coagula en forma normal porque carece de suficientes proteínas coagulantes (factores de coagulación). Si tienes hemofilia, posiblemente sangres durante más tiempo después de sufrir una lesión de lo que lo harías si tu sangre coagulara de manera normal.
¿Qué enfermedad tiene que ver con la mala coagulación de la sangre?
La hemofilia, una enfermedad genética que impide la buena coagulación de la sangre. La hemofilia es un trastorno de la coagulación muy poco frecuente, que afecta sobre todo al género masculino. Se asocia a un sangrado excesivo y pude ser desde leve hasta grave.