Como saber si tengo la enfermedad de Huntington?
¿Cómo saber si tengo la enfermedad de Huntington?
Un diagnóstico preliminar de la enfermedad de Huntington se basa principalmente en tus respuestas a las preguntas, un examen físico general, una revisión de tus antecedentes médicos familiares, y exámenes neurológicos y psiquiátricos.
¿Cuál es la prevalencia de la enfermedad de Huntington?
Es considerada una enfermedad rara con muy baja prevalencia, estimada a nivel mundial en 2,7 por 100.000 habitantes, con diferencias entre regiones del mundo (2,1 a 10 por 100.000 mil habitantes). Los síntomas generalmente aparecen entre las edades de 35 y 40 años.
¿Cuánto tiempo puede vivir una persona con la enfermedad de Huntington?
El tiempo desde la aparición de la enfermedad hasta la muerte por lo general es de 10 a 30 años. La aparición de la enfermedad de Huntington durante la infancia o la juventud generalmente provoca la muerte dentro de los 10 años.
¿Qué gen causa la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el gen HTT localizado en el cromosoma 4. El gen HTT tiene las instrucciones para producir una proteína llamada huntingtina. No se sabe la función exacta de esta proteína, pero parece ser importante para las células nerviosas (neuronas) del cerebro.
¿Cómo se puede prevenir la enfermedad de Huntington?
Prevención de la enfermedad de Huntington Aunque se puede diagnosticar la causa de la enfermedad incluso antes de padecerla, actualmente no hay forma de prevenir su aparición ni el deterioro degenerativo que presentará.
¿Cuántas expansiones son necesarias para que se manifieste enfermedad de Huntington?
Cuando hay 40 o más repeticiones, se produce la EH. Si las repeticiones están entre 36 y 39 la penetrancia de la enfermedad es incompleta 11-13. Las expansiones entre 40 y 50 repeticiones de CAG son vistas con frecuencia en personas que presentan síntomas entre los 30 y 50 años.
¿Qué cromosoma afecta la enfermedad de Huntington?
La EH es causada por un defecto genético en el cromosoma 4. El defecto hace que una parte del ADN ocurra muchas más veces de las debidas. El defecto se llama repetición CAG. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces.
¿Cómo afecta la calidad de vida la enfermedad de Huntington?
Introducción: El carácter progresivo de los síntomas motores, cognitivos, psiquiátricos, comportamentales y funcionales de la enfermedad de Huntington pueden causar un deterioro en la percepción de la calidad de vida de los pacientes y sus cuidadores.
¿Cómo se hereda la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington tiene herencia autosómica dominante. La probabilidad de cada descendiente de heredar el gen responsable de la mutación es del 50 %. La herencia es independiente del sexo, y el gen no se salta generaciones.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Huntington?
Los signos y síntomas de la enfermedad de Huntington pueden deberse a varias enfermedades diferentes. Por lo tanto, es importante obtener un diagnóstico completo y rápido. En un trastorno autosómico dominante, el gen mutado es un gen dominante ubicado en uno de los cromosomas no sexuales (autosomas).
¿Cómo se desarrolla la enfermedad de Huntington juvenil?
Si la afección se desarrolla antes de los 20 años, se llama enfermedad de Huntington juvenil. Cuando el Huntington se desarrolla temprano, los síntomas son algo diferentes y la enfermedad puede progresar más rápido.
¿Cuál es la tasa de avance de la enfermedad de Huntington?
Por lo tanto, cada hijo tiene un 50 % de probabilidades de heredar el gen que causa el trastorno genético. Luego de la aparición de la enfermedad de Huntington, las capacidades funcionales de una persona empeoran progresivamente con el tiempo. La tasa de avance y duración de la enfermedad varía.
¿Por qué la enfermedad de Huntington progresa?
La enfermedad de Huntington progresa, impide caminar y ocasiona problemas para la deglución; el trastorno conduce a la demencia grave. Por último, la mayoría de los pacientes deben ser institucionalizados. La muerte suele ocurrir 13 a 15 años después del inicio de los síntomas.